Mis on Lynchi sündroom?

Lynchi sündroom on pärilik haigusseisund, mille puhul haiged inimesed pärivad mitmeid geene, mis muudavad neil palju suurema tõenäosusega teatud tüüpi vähi tekkeks. Kõige sagedamini on Lynchi sündroomiga inimestel suurem risk haigestuda käärsoole-, endomeetriumi- ja munasarjavähki ning neil on suurem tõenäosus haigestuda nendesse seisunditesse noores eas, enne 45-aastaseks saamist. Seisund, mis sageli diagnoositakse perekonna ajaloo või varajase diagnoosimise põhjal. vähi algust ja perekonna ajalugu, on kõige parem võidelda uuringute abil, mis võimaldavad vähki varakult tabada, kui võimalus seda edukalt ravida on endiselt kõrgeim.

Inimene saab selle seisundi pärimise teel. Kui kellelgi on haigus ja tal on lapsed, on 50% tõenäosus, et iga laps võib haigusseisundi pärida. See, mida te haigusseisundiga tegelikult kaasate, on mõned geenid, mis ei täida kehas teatud ülesandeid õigesti. Mõned meie geenid parandavad DNA-d, milles on vigu. Lynchi sündroomiga inimestel puudub võime nendel “korrigeerivatel” geenidel korralikult töötada, mis võib aja jooksul põhjustada ebanormaalset kudede kasvu ja vähki.

Kui teil tekib noores eas käärsoole-, endomeetriumi- või munasarjavähk ja te ei tea oma perekonna ajalugu, võib teil olla see sündroom päritud. Kui teate oma perekonna haiguslugu, on mõned juhised, mis määravad, millal haigusseisundit otsida. Nende hulka kuuluvad vähi või kasvajate anamnees perekonnas, eriti teie emal või isal, mis hõlmavad ülalnimetatud haigusi, aga ka mao-, neeru-, soole-, aju- ja nahavähki, ja eriti seda, kas see anamnees hõlmab ka vanema õed-vennad. Arstid otsivad ka kahte põlvkonda sellise vähi ajaloost ja seda, millal vähk arenes, eriti kui need tekkisid enne 50. eluaastat.

Kui arstid teavad pereliikmete haiguslugu ja kahtlustatakse Lynchi sündroomi, tähendab see üldiselt, et haigusseisundit ravitakse varasema vähktõve sõeluuringuga. Arstid suunavad teid üldiselt ka geeninõustaja juurde, kes võib tellida geneetilise testimise. Isegi kui teie haigusseisundi test on positiivne, ei garanteeri see, et teil tekib vähk, kuid teil on 60–80% tõenäosus vähki haigestuda teie elu jooksul, mistõttu on vaja ulatuslikku sõeluuringut, nagu kolonoskoopia, munasarjade ultraheli ja endomeetriumi koe testimine, tavaliselt kord aastas, kui olete 30. eluaastates. Negatiivne test ei tähenda aga tingimata, et teil pole Lynchi sündroomi, nii et kui teie perekonnas seda haigust tugevalt kahtlustatakse, vajate siiski igal aastal põhjalikumat vähisõeluuringut.

Lynchi sündroomi suuremat potentsiaali saab hinnata võimalike kasvajate testimise teel, et otsida koeproovides teatud valkude puudumist. Kuid isegi see test ei pruugi seda seisundit kinnitada. Arvestades vanematelt päritud suurt osakaalu ja riski haigestuda vähkkasvajatesse, mis võivad ravimata lõppeda surmaga, jälgitakse tavaliselt väga tähelepanelikult isegi neid, kelle sündroomi test on negatiivne.

Paljud Lynchi sündroomi põdevad inimesed ei ole mitte ainult füüsilise raskusega, vaid ka emotsionaalse vähktõve tõttu. Seda võib olla raske mõista ja sellega toime tulla ning seda võib keeruliseks teha pereliikmete kaotamine Lynchi sündroomi põhjustatud teatud vähivormide tõttu. Lisaks geneetilisele nõustamisele saavad paljud inimesed kasu regulaarsest nõustamisest või kontaktidest tugirühmadega, et aidata neil toime tulla haigusseisundist tulenevate emotsionaalsete mõjudega.