Mis on loote hüdantoiini sündroom?

Loote hüdantoiini sündroom on haruldane meditsiiniline seisund, mille puhul arenev loode puutub kokku krambiravimiga, mida nimetatakse fenütoiiniks. Sümptomiteks on sageli füüsilised kõrvalekalded, arengupeetus ja aeglustunud kasvumustrid. Loote hüdantoiini sündroomi raskematel juhtudel võib esineda elundikahjustusi, eriti mis puudutab vereringe- ja seedesüsteemi. Kuigi selle seisundi jaoks pole standardseid ravivõimalusi, ravitakse individuaalseid sümptomeid vastavalt vajadusele. Kõik küsimused või mured seoses loote hüdantoiini sündroomi või konkreetse olukorraga sobivate juhtimismeetoditega tuleks arutada arsti või muu meditsiinitöötajaga.

Mõned loote hüdantoiini sündroomi sümptomid võivad sündides ilmneda. Näo ja koljuga seotud füüsilised deformatsioonid on üsna tavalised ja võivad esineda väga erinevates vormides. Mõned kõige sagedamini esinevad füüsilised deformatsioonid on huule- või suulaelõhe, madala asetusega kõrvad või lai ninasild. Mõned sõrmed võivad olla erakordselt väikesed ja küüned võivad olla väikesed või puuduvad täielikult. Loote hüdantoiini sündroomiga sündinud lapsel on puusaliiges sageli nihestatud.

Kaksteistsõrmiksoole atresiaga sündinud lapsel on sageli tavalisest madalam sünnikaal ja ka pärast sündi võib tal tekkida raskusi kaalutõusuga. Toitumisprobleemid võivad viidata seedetrakti häiretele, nagu püloorse stenoos või kaksteistsõrmiksoole atreesia. Pülooriline stenoos põhjustab magu ja soolte ühendava ava ahenemist ja põhjustab sageli püsivat oksendamist. Kaksteistsõrmiksoole atresia on seisund, mille korral peensoole osa ei arene korralikult emakas. Mõlemad seisundid nõuavad tavaliselt kirurgilist sekkumist ja edukuse määr on üsna kõrge.

Loote hüdantoiini sündroomiga inimestel võivad vereringesüsteemi probleemid hõlmata avatud arterioosjuha või aordiklapi stenoosi. Patent arterioosjuha ehk PDA põhjustab ebanormaalseid verevoolu probleeme kahe südame arteri vahel. Ravimeid antakse tavaliselt seisundi kontrollimiseks, kuni laps on piisavalt vana ja piisavalt tugev, et läbida ohutult korrigeeriv operatsioon. Aordiklapi stenoos põhjustab aordiklapi kitsenemist, piirates seega õiget verevoolu kogu kehas. Selle tüsistuse kõrvaldamiseks on peaaegu alati vaja kirurgilist sekkumist.

Täiendavad meditsiinilised probleemid, mis võivad olla seotud loote hüdantoiini sündroomiga, hõlmavad kergeid vaimseid viivitusi, väikseid nibusid ja herniasid. Harvadel juhtudel võivad selle haigusseisundiga sündinud lapsel esineda kasvajad. Veritsus- või hüübimisprobleemid võivad tekkida vahetult pärast sündi ja võivad lõppeda surmaga, eriti kui seda ei diagnoosita ega koheselt ravita.