Lobsteini sündroom, tuntud ka kui rabe luuhaigus ja osteogenesis imperfecta, on seisund, mille korral inimese luud muutuvad väga hapraks. Geneetiline seisund, Lobsteini sündroomi raskusaste on erinev, kuna eksisteerib kaheksa tüüpi Lobsteini sündroomi. Haigus, mida sageli iseloomustavad sinised silmad, mitmed luumurrud ja kuulmislangus, mõjutab Ameerika Ühendriikides igal aastal rohkem kui 20,000 XNUMX inimest. Kuigi ravi ei ole olemas, võib haigusseisundiga inimene siiski elada viljakat elu.
Kaasasündinud haigus, Lobsteini sündroom, on tingitud paljudest geenidest, mis vastutavad kollageeni – luu moodustumise ehitusploki – eest, mis ei tööta korralikult, mis põhjustab hapraid luid. Laps pärib sageli talitlushäireid ühelt vanemalt ja mõnel juhul on haigusseisund tingitud geeni lagunemisest pärast lapse eostamist. Lobsteini sündroomiga indiviidil on oht anda talitlushäire geen ja haigus edasi oma järglastele. Umbes 15 protsenti sündroomi juhtudest on põhjustatud retsessiivsest mutatsioonist, kui mõlemad vanemad kannavad retsessiivset geeni.
Osteogenesis imperfecta sümptomid võivad olenevalt isikust olla kerged või rasked. Hapra luuhaigusega inimesel on tavaliselt lõdvad liigesed ja lamedad jalad. See seisund põhjustab ka kolmnurkse näo, lühikest kasvu ja väärarenenud luude tekkimist. Lisaks võivad sündroomi tõttu inimesel tekkida haprad hambad, hingamisteede vaevused, veidra kujuga roidekorv ning 20. või 30. eluaastal võib tekkida kuulmislangus. Hapra luuhaigusega inimesel võivad olla raskemad sümptomid, sealhulgas kõverdatud jalad ja käed ning selgroo kõverus.
Kuigi ravi pole olemas, saab Lobsteini sündroomi kontrollida. Ravi eesmärk on minimeerida või kontrollida sümptomeid ning suurendada luumassi ja lihasjõudu. Sündroomiga inimesed läbivad sageli füsioteraapiat ja hoiavad end aktiivsena treenides. Kõndimine ja ujumine on selle seisundiga inimeste jaoks tavalised füüsilised tegevused, kuna nende harjutuste puhul on luumurdude tekke oht minimaalne. Sündroomiga inimesed võivad säilitada kehakaalu ka muude luumassi soodustavate tegevuste kaudu, nagu tervislik toitumine, suitsetamisest hoidumine ning alkoholi ja kofeiini tarbimise vähendamine.
Lobsteini sündroomiga inimesed ravivad haigusseisundit tavaliselt luumurdude kaldumise ja haprade hammaste parandamise hambaprotseduuride kaudu. Isikud, kellel on haigusseisundi raskemad vormid, võivad sageli kasutada mobiilseadmeid, näiteks ratastoole või jalatugesid. Mõnel juhul sisestatakse patsientidele pikkadesse luudesse metallvardad, et tugevdada luid ja korrigeerida kõrvalekaldeid.