Lipoproteiini lipaasi puudulikkus on häire, mis pärsib inimese võimet korralikult rasvu lagundada. Seda seisundit tuntakse ka kui 1. tüüpi hüperlipoproteineemiat, külomikroneemiat või perekondlikku lipoproteiini lipaasi puudulikkust. Selle haigusega patsientidel on veres kõrgenenud teatud tüüpi rasva, mida nimetatakse triglütseriidideks, ja neil on sellised sümptomid nagu kõhuvalu. Pärast selle häire diagnoosimist, tavaliselt lipoproteiini lipaasi aktiivsuse mõõtmise põhjal veres, alustatakse patsientidel madala rasvasisaldusega dieeti.
Lipoproteiinlipaasi puudulikkusega patsientidel on valgu lipoproteiinlipaasi (LPL) aktiivsus vähenenud. See on kemikaal, mis tavaliselt aitab lagundada triglütseriide, et need saaksid transportida keharakkudesse. On tuvastatud mitmeid erinevaid sündroomi põhjustavaid geneetilisi mutatsioone. Häire võib põhjustada LPL-i kodeeriva desoksüribonukleiinhappe (DNA) kõrvalekaldeid, nagu ka mutatsioon apoproteiinis C-II, valgus, mis tavaliselt aitab LPL-i aktiveerida. Haigus edastatakse sageli autosoomselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et patsiendid peavad haiguse arendamiseks pärima muteerunud geene mõlemalt vanemalt.
Korralikult toimiva lipoproteiini lipaasi ensüümi puudumine tähendab, et haigete patsientide rakud ei suuda verest rasvu omastada. Selle tulemusena on selle häirega patsientidel vereringes äärmiselt kõrge triglütseriidide tase. Kõrge rasvasisaldus võib põhjustada mitmeid sümptomeid, sealhulgas kõhuvalu, nahakahjustusi, mida nimetatakse ksantoomideks, mis kujutavad endast rasvade nahaalust kogunemist, ja korduvaid probleeme kõhunäärme põletikuga, mida nimetatakse pankreatiidiks. Pikemas perspektiivis on neil suurem risk haigestuda südamehaigustesse ja neid jälgivad sageli kardioloogiale spetsialiseerunud arstid.
Lipoproteiini lipaasi puudulikkuse diagnoosimiseks kontrollitakse sageli patsiendi verd LPL aktiivsuse suhtes. Teiste patsientide puhul põhineb diagnoos kliinilisel kahtlusel, kuna patsientidel on juba noorest east alates veres väga kõrge triglütseriidide tase ja sageli esineb ka mitmeid sümptomeid. Kui ühel inimesel on see haigusseisund diagnoositud, soovitatakse teistel pereliikmetel tavaliselt kontrollida tühja kõhu triglütseriidide kontsentratsiooni veres, et näha, kas neil on ka kõrgenenud tase.
Lipoproteiini lipaasi puudulikkusega patsientide ravi aluseks on väga madala rasvasisaldusega dieet, kusjuures paljud eksperdid soovitavad päevas tarbida vähem kui 20 grammi rasva. Patsiendi triglütseriidide taset kontrollitakse regulaarselt tagamaks, et tase ei tõuseks liiga kõrgeks, kuna kõrge kontsentratsioon võib vallandada pankreatiidi rünnaku. Patsientidel soovitatakse ka vältida ainete, sealhulgas östrogeeni sisaldavate ravimite ja alkoholi tarbimist, mis võivad põhjustada triglütseriidide taseme tõusu.