Lihasdüstroofia, mille puhul keha lihased on ebatavaliselt nõrgad, on pärilik seisund. Lihasdüstroofia geneetilised põhjused sõltuvad konkreetsest düstroofia tüübist, mida patsient kannatab. Üldiselt pärsivad indiviidi geenide kõrvalekalded tema võimet terveid lihaseid ehitada ja säilitada. Dystrophia myotonica (DM), näiteks, on seotud defektidega kromosoomides 3 ja 19. Kuigi teadlased ei ole veel välja töötanud ravimeetodeid, mis tõhusalt tegeleksid lihasdüstroofia geneetiliste põhjustega, võib õige treening ja ravi aeglustada degeneratiivseid toimeid.
Lihasdüstroofia paljudest erinevatest geneetilistest põhjustest on geeni düstroofia müotoonika proteiinkinaasi (DMPK) defekt kõige levinum. Mõnel inimesel kordub DMPK-s leitud tsütosiin-tüümiin-guaniini kolmik ebanormaalselt, mille tulemuseks on 1. tüüpi düstroofia müotoonika (DM1). DM1 moodustab peaaegu 98% müotoonika düstroofia juhtudest. Teisest küljest põhjustab 2. tüüpi düstroofia müotoonika (DM2) kordumist tsütosiin-tsütosiin-tüümiin-guaniini (CCTG) ahelas tsink-sõrme valgu 9 (ZFN9) geenis. Nii DM1 kui ka DM2 kuuluvad enamiku täiskasvanute lihasdüstroofia juhtude hulka.
Teine väga levinud lihasdüstroofia tüüp on Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD). DMD korral on lihasdüstroofia geneetilised põhjused düstrofiini geeni mutatsioonid. Ebanormaalsus kutsub esile mitmeid keerulisi reaktsioone, mis lõpuks viivad lihaskiudude surmani. Düstrofiini geeni mutatsioonid võivad põhjustada ka Beckeri lihasdüstroofiat, mis on DMD vähem tõsine sugulane. Neid ebakorrapärasusi võivad põhjustada mitmed mõjud, sealhulgas mürgised ained, mis kahjustavad arenevat loodet emakas.
Lihasdüstroofia geneetilised põhjused on üldiselt ravimatud, kuigi jätkuvad uuringud näitavad paljutõotavaid. Näiteks DM1 puhul on geneetiline splaissimine võimaldanud teadlastel haigusseisundit hiirtel korrata ja ümber pöörata. Sarnased uuringud viiakse läbi ka teiste lihasdüstroofia geneetiliste põhjuste kohta, mille tulemused on erinevad.
Lihasdüstroofia ravi eesmärk on peamiselt aidata patsientidel sümptomeid hallata ja säilitada inimväärset elukvaliteeti. Ravimid, nagu kortikosteroidid, võivad aidata tõsta patsiendi jõudu töövõimelisele tasemele. Ravi on sageli koos regulaarse füsioteraapiaga, et parandada lihastoonust ja aeglustada rakkude degeneratsiooni. Kui haigusseisund areneb raskeks, on vaja patsiendi hapnikuvarusid abistava hingamise abil täiendada, kuna lihaspuudulikkus raskendab hingamist. Kuigi lihasdüstroofia võib tõsistel juhtudel olla äärmiselt kurnav, võimaldab kaasaegne ravi selle haiguse all kannatavatel inimestel sümptomitega toime tulla.