Mis on leukotsüütide adhesiooni puudulikkus?

Leukotsüütide adhesioonipuudulikkus (LAD) on valgete vereliblede, mida tuntakse ka leukotsüütidena, geneetiline häire. See on äärmiselt haruldane seisund, mis nõrgestab immuunsüsteemi. LAD-iga patsiendi valged verelibled ei suuda tavaliselt toota või ei suuda toota piisavalt CD18, valku, mis aitab verel tõhusalt liikuda kehas infektsioonini.

Normaalselt funktsioneerivad valged verelibled või leukotsüüdid võtavad infektsiooni korral kuulda veresoonkonna kaudu saadetud kõnet. Nad hakkavad aeglaselt liikuma kahjustatud piirkonda protsessis, mida nimetatakse kemotaksiks, et nad saaksid paranemisprotsessile kaasa aidata. Kui patsiendil on leukotsüütide adhesioonipuudus, saavad valged verelibled teate, kuid ei suuda liikuda nakkuskohta. Seda seetõttu, et neil puuduvad elemendid, mis võimaldavad neil veresoonte seintele kinnituda ja tõhusalt haavale liikuda. Selle tulemusena ei saa patsiendi infektsioon korralikult paraneda.

Leukotsüütide adhesioonipuudulikkuse kaks peamist tüüpi on LAD-1 ja LAD-2. On olemas ka kolmas, vähem määratletud tüüp, mida tuntakse kui LAD-3. Tuntud ka kui klassikaline tüüp, on LAD-1 tüüp kõige levinum.
LAD-1 tüüpi leukotsüütide adhesioonipuudulikkust võib klassifitseerida kas mõõdukaks või raskeks. Mõõdukas haigusjuht hõlmab CD18 valgu järsku langust kehas, mis ei pruugi põhjustada nii tõsiseid sümptomeid, kuid võib siiski lõppeda surmaga, kui seda ei ravita tõhusalt. Raskele LAD-1-le viitab väga vähe või üldse mitte CD18 kehas ja see nõuab elu säilitamiseks kiiremat abi.

LAD-2 ja LAD-3 tüüpidega patsiendid kannatavad leukotsüütide erinevat tüüpi geneetiliste mutatsioonide all. LAD-2-ga vererakkudel on halvenenud reisimisfunktsioon. LAD-3 puhul, mis on viimati avastatud alatüüp, ei saa leukotsüüdid end aktiveerida, et liikuda läbi veresoonte.

Leukotsüütide adhesioonipuuduse sümptomiteks on pidevad nahainfektsioonid, tõsised siseinfektsioonid, kandidoos ja aeglaselt paranevad haavad. Mõned patsiendid võivad kannatada ka raske parodondihaiguse all. Häire on kõige levinum imikute ja väikelaste seas.

LAD-i ravitakse tavaliselt luuüdi siirdamisega, mis aitab taastada normaalselt funktsioneerivaid valgeliblesid organismis. Selle seisundi raviks võib kasutada ka geeniteraapiat. Antibiootikume määratakse sageli ka selleks, et aidata võidelda pidevate infektsioonidega, mille all enamik patsiente kannatab.