Leukodüstroofia on katustermin, mis viitab geneetiliste seisundite perekonnale, mis kõik hõlmavad müeliini, närvirakke katvat rasva. Kreeka keelest tuletatud termin tähendab “valgeaine halba kasvu”. Leukodüstroofiaga patsientidel müeliin laguneb või ei kasva korralikult ning patsiendil tekivad närvisüsteemi häired. Leukodüstroofiat võib iseloomustada kui tsentraalset või perifeerset, sõltuvalt kaasatud närvisüsteemi osast ning need võivad olla väga tõsised.
Mõned leukodüstroofiad on: Canavani tõbi, lapseea ataksia koos kesknärvisüsteemi hüpomüelinisatsiooniga, Alexanderi tõbi, Refsumi tõbi, Pelizaeus-Merzbacheri tõbi, metakromaatiline leukodüstroofia, tserebroteniinne ksantomatoos ja adrenoleukodüstroofia. Mõned haigusseisundid näivad olevat seotud etnilise pärandiga, näiteks metakromaatilise leukodüstroofia ja adrenoleukodüstroofia korral skandinaavia päritolu inimestel ja Canavani tõve puhul on Ashkenazi juudid, samas kui teised ilmnevad spontaanselt paljudes erinevates populatsioonides.
Leukodüstroofiaga inimestel puuduvad ensüümid, mis aitavad kehal müeliini reguleerida. Mõnel juhul tähendab see, et müeliin laguneb või keha ei ehita seda korralikult, samas kui teistel juhtudel võib keha müeliini kasvamine olla aeglane, mis tähendab, et selle lagunemisel seda ei asendata. Tavaliselt alustavad patsiendid tervena ja kogevad aeglast neuroloogilist langust, mis sunnib neid jätkama ravi neuroloogiga, kes suudab pärast mõningate diagnostiliste testide tegemist diagnoosida leukodüstroofia. Leukodüstroofia tekib tavaliselt imikutel ja väikelastel.
Leukodüstroofia sümptomid võivad olenevalt patsiendi seisundist varieeruda, kuid nende hulka võivad kuuluda söömis- või neelamisraskused, kõnnak, halb koordinatsioon, segasus ja värinad. Mõned vormid põhjustavad edenedes pimedaksjäämist, kurtust ja muid probleeme. Sarnaselt teistele geneetilistele häiretele ei saa leukodüstroofiat ravida, kuna sellega kaasneb patsiendi DNA-s põhiline viga, kuid sellega saab toime tulla. Varased sammud võivad parandada patsiendi elukvaliteeti ja parandada patsiendi mugavust.
Inimesed, kelle populatsioonid on seotud geneetiliste häiretega, sealhulgas leukodüstroofiaga, võivad kaaluda geneetilise testimise läbimist, et näha, kas neil on ohtlikke geene. Geneetiline nõustamine on eriti soovitatav inimestele, kes soovivad lapsi saada, kuna eelnev geneetiline testimine võib aidata vanematel teha teadlikke otsuseid ja aidata vanematel vältida raske geneetilise häirega nagu leukodüstroofia lapse viljastumist. Paarid, kellel on olnud korduvaid probleeme rasestumisega või mitu nurisünnitust, võivad samuti soovida uurida geneetilise testimise võimalusi, et näha, kas neil on geene, mis põhjustavad eluga kokkusobimatuid sünnidefekte.