Lesch-Nyhani sündroom on geneetiline seisund, mida iseloomustab võimetus toota ensüümi, mida nimetatakse hüpoksantiin-guaniinfosforibosüültransferaasiks (HGPT). See seisund on X-seotud, ilmnedes ainult poistel, kuigi seda haigusseisundit kandvatel naistel võib esineda mõningaid terviseprobleeme. Sarnaselt paljude teiste geneetilise olemusega haigusseisunditega ei ole Lesch-Nyhani sündroom ravitav, kuigi sümptomeid saab hallata, et patsiendil oleks mugavam.
Ensüüm HGPT vastutab kusihappe lagundamise reaktsiooni katalüüsimise eest organismis. Selle ensüümi puudumine põhjustab kusihappe kogunemist, mis põhjustab neuroloogilisi probleeme, liigesevalu ja neeruprobleeme. Seisund hakkab ilmnema sünnihetkel, kui patsiendid kogevad arengupeetust ja füüsilisi puueid. Lesch-Nyhani sündroomi üks iseloomulikumaid tunnuseid on see, et see põhjustab tahtmatuid lihasspasme ja reaktsioone, millega kaasneb enesemoonutus, nagu hammustamine, närimine ja kriimustamine.
Seda seisundit kirjeldasid esmakordselt 1964. aastal arstid Michael Lesch ja William Nyhan. Mõjutatud geen on tuvastatud HPRT geenina. Poistel võib tekkida Lesch-Nyhani sündroom, kui nende ema on selle kandja või spontaanse mutatsiooni kaudu. Nagu ka teiste poiste X-seotud tunnuste puhul, on lapsel 50% tõenäosus haigusseisundi pärimiseks, kui ema on haiguse kandja, sest tema ema võib haigestunud X-kromosoomi edasi anda, kuid ei pruugi. Selleks, et naisel oleks Lesch-Nyhani sündroom, peab tema ema olema selle kandja ja isal Lesch-Nyhani sündroom; kuigi see on tehniliselt võimalik, oleks see üsna ebatavaline.
Lesch-Nyhani sündroomi ravi keskendub patsiendi hooldamisele, kuna haigusseisund ei ole ravitav. Narkootikume saab kasutada kusihappe kogunemise vähendamiseks ja haigusseisundiga seotud käitumisprobleemide lahendamiseks. Enamik patsiente vajab kasvades tugivarustust, näiteks ratastooli, ja kuna haigusseisundiga kaasneb füüsiline halvenemine, on Lesch-Nyhani sündroomiga patsientide eluiga tavaliselt madalam kui tervetel inimestel.
Mõnedel Lesch-Nyhani sündroomi kandjatel võib hilisemas elus tekkida podagra koos muude kusihappepeetusega seotud seisunditega, kuigi nende probleemid on palju kergemad kui nende poegadel. Kui lapsel diagnoositakse geneetiline haigus, julgustatakse vanemaid tavaliselt testima, et näha, kas nad on selle kandjad, nii et teha kindlaks, kas lapse seisund on mutatsiooni tagajärg, kui ka selleks, et näha, kas lapsel on oht tulevikus. lastel haigusseisund. Geneetilise testimise ja kehavälise viljastamise abil saavad vanemad valida ka embrüote valikulise siirdamise, kui nad otsustavad tulevikus lapsi saada.