LEOPARDi sündroom on geneetiline haigusseisund, millel on iseloomulikud tunnused või sümptomid, mida tähistab haigusseisundi akronüüm. Järjekorras on need tunnused lentiginesid, elektrokardiograafilised juhtivuse defektid, kopsustenoos, suguelundite kõrvalekalded, kasvupeetus ja kurtus. Iga LEOPARDi sündroomi juhtum on inimestel erinev ja mõnel inimesel ei pruugi esineda kõiki haigusseisundiga seotud tunnuseid; see hõlmab sama perekonna liikmeid, kellel võib esineda ka erinevaid LEOPARDi sündroomi tunnuseid, kuigi haigusseisund on geneetiline. Üldiselt põhjustavad geenimutatsioonid LEOPARDi sündroomi ja mutatsioon kandub vanemalt lapsele autosomaalse domineeriva seisundina. Mõnikord võib uus geenimutatsioon põhjustada LEOPARDi sündroomi inimestel, kelle perekonnas pole haigusseisundit esinenud.
Lentigiinid on pruunid laigud, mis meenutavad tedretähne ja esinevad mitmekordselt peamiselt näol, kaelal ja kehatüvel. Üldjuhul võivad selle haigusseisundiga inimesel ilmneda ka café-au-lait laigud, mille värvus on heledam kui lentigiinid. Elektrokardiograafilised juhtivuse defektid viitavad sellistele südameprobleemidele nagu hüpertroofiline kardiomüopaatia, mille puhul südamel on raske verd pumbata. Silma hüpertelorism ehk laia asetusega silmad on vaid üks LEOPARDi sündroomiga inimesele iseloomulik näojoon. Teised sündroomiga kaasnevad tunnused on madala asetusega kõrvad ja paksud huuled.
Kopsu stenoos on seisund, mille korral südame ja kopsude vaheline arter kitseneb ja mõnikord käib käsikäes elektrokardiograafiliste juhtivushäiretega. Suguelundite kõrvalekalded tähendavad suguelundite defekti, nagu meestel laskumata munandid või naistel halvasti arenenud munasarjad; need kõrvalekalded võivad põhjustada viljakuse vähenemist või puberteedi hilinemist. Kasvupeetus on sümptom, mis põhjustab umbes pooltel või enamatel LEOPARDi sündroomiga patsientidest lühikest kasvu. Üldiselt toimub see aeglane kasv aja jooksul, kuna haiged isikud on sündides tavaliselt normaalse pikkuse ja kaaluga. Kurtus on ka sündroomi teine tunnus ja see on tingitud sisekõrvas esinevatest kõrvalekalletest.
Lisaks nendele iseloomulikele tunnustele on siin mitmeid teisi LEOPARDi sündroomiga seotud sümptomeid, nagu arengupeetus või õppimishäired. Kuna erinevatel inimestel on selle sündroomi sümptomid ja raskusastmed erinevad, on ravi inimestel erinev. Üldiselt hõlmab haigusseisundi ravi nende iseloomulike tunnuste sihtimist, mis on juhitavad või ravitavad. Näiteks võivad kuuldeaparaadid olla lahendus kurtuse või kuulmislanguse korral.