Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON) on progresseeruva pimeduse vorm. See on geneetilise päritoluga ja on äärmiselt haruldane. Sümptomid tekivad tavaliselt esmakordselt siis, kui haiged on vanemad kui 10 aastat.
Kui Leberi pärilikku nägemisnärvi neuropaatiat põdeval inimesel ilmnevad haiguse sümptomid, on tal nägemine hägune või hägune nägemine. See võib ilmneda mõlemas või ainult ühes silmas, kuigi tavaliselt mõjutavad mõlemad silmad lõpuks. Haiguse progresseerumisel tekivad inimesel nägemishäired piisavalt hästi, et ta suudab teisi inimesi nägemise järgi ära tunda, autot juhtida või lugeda. Samuti halveneb värvitaju.
Kõik need sümptomid on tingitud asjaolust, et närv, mis edastab silmadest visuaalseid andmeid ajju, sureb aeglaselt. Üldiselt ei põhjusta nägemise kaotus valu ja mõnikord võib nägemine paraneda. Mõnedel inimestel, kellel on Leberi pärilik optiline neuropaatia, on aga ka raskusi õige liikumisega, neil on ebaühtlane südamerütm või tekib hulgiskleroosi tüüpi haigus.
Teatud geenide mutatsioonid põhjustavad närvikahjustusi. Kaasatud on neli peamist geeni: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 ja MT-ND6. Kõik need geenid asuvad inimese raku teatud piirkondades.
Raku osi, mis sisaldavad geene, nimetatakse mitokondriteks. Need on väikesed struktuurid, mis aitavad rakul toidust kasulikku energiat toota. Suurem osa rakus olevast geneetilisest teabest on mähitud raku erinevasse ossa, mida nimetatakse tuumaks, kuid mitokondritel on ka väikesed geenipaketid.
Tavaliselt täidavad LHON-i haigusega seotud geenid mitokondrite jaoks olulist funktsiooni. Kui aga üks neist geenidest on muteerunud, ei täida geen oma ülesandeid korralikult ja tulemuseks on haigus. 2011. aasta seisuga ei olnud täpselt teada, kuidas üksikud ebanormaalsed geenid probleeme põhjustavad.
Iga inimene pärib mitokondrid oma emalt ja mitte ükski isalt. Seda seetõttu, et munarakk sisaldab mitokondreid, kuid sperma mitte. Kui embrüo moodustub, on sellel ainult ema mitokondrid ja seega ainult ema mitokondrite geenid.
Seetõttu võib ühe ebanormaalse geeni pärand olla ainult ema poolt. Harvadel juhtudel võib inimesel esineda geenides spontaanne mutatsioon, mis ei ole päritud. Kõigil inimestel, kellel on ebanormaalne geen, ei arene Leberi pärilik optiline neuropaatia, kuigi selle põhjused pole teada. Suitsetamine, alkoholi joomine, peavigastus või stress võivad olla tegurid selle haiguse väljakujunemisel, kuid need põhjused ei olnud 2011. aasta seisuga tõestatud.