Larseni sündroom (LS) on üks haruldasemaid geneetilisi häireid, mis mõjutab ainult ühte inimest 100,000 1950-st. See on ka kaasasündinud, mis tähendab, et haigus esineb sünnist saati. Ortopeedi kirurg dr Joseph Larsen dokumenteeris sündroomi esinemise esmakordselt XNUMX. aastatel. Ta täheldas rohkem kui viit patsienti, kelle liigesed, jäsemed ja näo struktuur olid samad ebatavalised.
Larseni sündroomi tavalised sümptomid ja tunnused on kaasasündinud liigeste nihestused ja deformatsioonid kätes ja jalgades. Mõlemad võivad põhjustada hüpermobiilsust, ebanormaalset võimet liigeseid üle venitada ja painutada. Imikute lihased on sageli lõdvad, mistõttu nad näevad välja nagu kaltsunukud. Teine levinud tunnus on brahütsefaalia ehk “lame pea sündroom”. Selle sümptomiga inimestel on laiem otsmik, laialt eraldatud silmad ja lame ninasild.
Muud Larseni sündroomiga seotud sümptomid on suulaelõhe, kaasasündinud südameprobleemid ja väike kasv. Mõnel juhul võib patsiendil olla ebanormaalne selgroo kõverus, hingamisprobleemid ja vaimne alaareng. Mõnedel Larseni sündroomi kergete kuni mõõdukate juhtudega patsientidel ei ole kõiki sümptomeid, kuid tavaliselt on neil näo ja jäsemete märguande tunnused. Rasked juhtumid võivad aga põhjustada lapse varajase surma.
Larseni sündroom on autosoomne dominantne kaasasündinud haigus, mis tähendab, et häire pärimiseks kulub ainult üks defektne geenikoopia. Vaid ühest muteerunud geeniga vanemast piisab, et sama häire oma lapsele edasi anda. Siiski on juhtumeid, mis näitavad, et häire võib olla ka retsessiivsel kujul, kus järglased vajavad Larseni sündroomi saamiseks kahte mõjutatud geeni. Harvematel juhtudel on teatatud isegi haigete vanematest, kes sünnitavad haigeid lapsi. Mõjutatud vanema järglastel on 50-protsendiline võimalus pärida sama muteerunud geen.
Uuringud näitavad, et Larseni sündroom tuleneb muteerunud valgust nimega Filamiin B (FNLB), mis asub inimese krosoomis 3. FNLB on osaliselt vastutav skeleti õige arengu eest. Seni pole leitud, et muud geenid mõjutaksid häirega inimest.
Larseni sündroomi ei saa ravida, kuid selle sümptomeid saab ravida ja pidevalt jälgida. Füüsiline teraapia võib leevendada liigeste, jäsemete ja selgroo probleeme, samas kui operatsioon võib taastada suulaelõhe ja parandada südameprobleeme. Hingamisprobleemidega patsienti võivad aidata hingamisaparaadid ja lisahapnik. Mõjutatud patsientidel võib pideva hoolduse ja ravi korral olla normaalne eluiga.