Kromosoomihäire on kõrvalekalle, mis tekib siis, kui embrüo areneb kas liiga paljude või liiga väheste kromosoomidega. Normaalsel inimesel on 46 kromosoomi. Munarakk ja sperma moodustavad embrüo ühinemisel 23 kromosoomi. Mõnikord sisaldab munarakk või sperma vale arvu kromosoome. Kui see juhtub, sünnib laps kromosoomihäirega.
Mõnikord on embrüol õige arv kromosoome, kuid üks kromosoomidest sisaldab kõrvalekaldeid. Tükk võib puududa, ümberpööratud, dubleeritud või teise kromosoomiga ümber lülitatud. Kui see juhtub, on inimesel struktuurne kromosoomihäire.
Tavaliselt ei jää kromosoomihäirega loode ellu ja naisel on raseduse katkemine. Arvatakse, et enam kui pooled raseduse katkemistest, mis esinevad esimesel trimestril, on tingitud embrüo kromosoomihäiretest. Kui sünnitus toimub, sünnib laps sageli sünnidefektidega.
Downi sündroom on üks levinumaid kromosoomihäireid. Downi sündroomiga sündinud lastel on üldiselt iseloomulikud näojooned ja neil on erineva raskusastmega õpiraskused. Paljudel neist lastest on ka südamerikked ja muud füüsilised probleemid. Vanematel naistel on suurem risk sünnitada Downi sündroomi või mõne muu kromosoomihäirega laps. See risk suureneb koos vanusega, seetõttu soovitatakse sageli teha teste, et teha kindlaks, kas loote seisund on normaalne või mitte, kui vanem naine rasestub.
Turneri sündroom on kromosomaalne haigus, mis mõjutab ainult tüdrukuid. Normaalsel tüdrukul on kaks X-kromosoomi. Turneri sündroom tekib siis, kui tüdrukul on ainult üks X-kromosoom ja teine X-kromosoom on kas kahjustatud või puudub. Selle häirega tüdrukud ei ole tavaliselt viljakad ega suuda ilma meditsiinilise sekkumiseta puberteeti läbida.
Triple X on teine kromosoomihäire, mis mõjutab ainult tüdrukuid. Selle häirega naistel on täiendav X-kromosoom. Nad on sageli pikad ja neil pole ilmseid füüsilisi ega vaimseid defekte. Selle kromosoomihäirega sündinud tüdruku vanemad ei pruugi isegi teada, et nende tütrel on see haigus, kui just sünnieelset testi ei tehta.
Mõned kromosoomihäired mõjutavad ainult poisse. Üks neist kannab nime XYY. Tavalisel mehel on kaks Y-kromosoomi, samas kui XYY-ga poisil on Y-kromosoomi lisand. Nendel inimestel on normaalne areng ja nende vanemad ei pruugi teada, et nende pojal on kromosoomihäire, välja arvatud juhul, kui see ilmneb sünnieelse testimise ajal.