Kui munarakk ja sperma või sugurakud eostamise hetkel esimest korda kohtuvad, toimub kromosoomide ühinemine, mis aitab määrata peaaegu kõike kasvava lapse kohta. Ideaalis toimib see koosolek hästi, kuid mõnikord ilmnevad vead ja inimesed saavad täiendavaid, kustutatud või osaliselt puuduvaid kromosoome. See võib põhjustada mitmesuguseid kromosoomihäireid, millest paljud on nii tõsised, et rasedus lõpeb raseduse katkemisega. Kui nurisünnitused pole olnud sagedased, ei pruugi vanemad kunagi teada, et kadunud lapsel on kromosoomiprobleeme, sest seda tavaliselt ei hinnata. Muudel juhtudel ei põhjusta kromosomaalsed häired surma, kuid võivad suuremal või vähemal määral mõjutada lapse elu ja tervist.
On mõned väga tuntud kromosomaalsed häired, näiteks need, mis hõlmavad kromosoomi kolmanda koopia pärimist. Tuntuim neist on Downi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 21. See kirjeldab seisundit, kus lapsed saavad 21. kromosoomi kahe koopia asemel kolm, mille tulemuseks on mitmesugused seisundid, mis võivad ekspressiooniastmelt erineda. Mõned selle seisundi sümptomid hõlmavad kerget kuni mõõdukat mahajäämust, näoilme muutusi ja suuremat kaasasündinud südamedefektide või -haiguste riski. Asja ajamiseks võib öelda, et mõnel inimesel on mosaiik-Downi sündroom, kus ainult mõnel rakul on kolmas kromosoom ja see võib Downi ekspressiooni palju või vähe muuta.
Erinevalt Downi sündroomist esineb kromosomaalseid häireid, mille puhul on päritud täiendav sugukromosoom, näiteks X või Y, või kus osa sugukromosoomist puudub. Sugukromosoomide puudumine võib tüdrukutel põhjustada kromosomaalseid häireid, nagu Turneri sündroom, mille tagajärjeks on viljatus, aeglane kasv, suutmatus jõuda puberteediikka ja võimalikud defektid teistes elundites. Kui seda haigust varakult tabatakse, saab seda ravida hormoonidega, mis aitavad kaasa kasvule ja loomulikule küpsemisele. Seevastu naised võivad pärida kolmanda X-i, mis ei pruugi olla ilmne, kuna see põhjustab väga vähe sümptomeid.
Kui poisid saavad teise või kolmanda X, pole tulemus nii hea. Poistel võib tekkida Klinefelteri sündroom, mis võib täiskasvanueas põhjustada viljatust või meessuguhormoonide madalat taset. Seda saab ravida meessuguhormoonidega. X- või Y-kromosoomidega võib esineda mitmeid muid probleeme, millest igaüks põhjustab kromosoomihäireid.
Täiendavad häired võivad tuleneda osaliselt puuduvatest, täielikult puuduvatest või halva kujuga või ümberpööratud kromosoomidest. Tekkivad seisundid sõltuvad kromosoomide arvust ja mõnikord ei ole mõnede kromosomaalsete vigadega seotud “häiret”. Tavaliselt soovitavad arstid inimestel, eriti kui nad on üle 35-aastased, teha kromosoomianalüüsi või testida, kui laps on emakas. Testimisega kaasnevad teatud riskid, aga ka mitteteadmised. See on asi, mida peab iga pere hoolikalt kaaluma.
Teine asi, mida on oluline märkida, on see, et isegi diagnoositud kromosomaalsete häirete korral on tavaliselt raske öelda, kui tõsine see häire avaldub. Mõnedel haigusseisunditel, nagu trisoomia 18, on üsna prognoositav langus, mis põhjustab surma varsti pärast lapse sündi. Teist tüüpi häiretega lapsel, nagu trisoomia 21 (alla) võib olla palju raskem prognoosida probleemide ulatust või funktsionaalsust.
See kromosoomide talitlushäire aspekt jääb paljudel juhtudel salapäraseks, mistõttu on vanematel raske mõista, milline võiks olla elu kromosoomihäiretega lapsega. Lisaks on palju kromosomaalseid vigu, millel on vähe väljendust või üldse mitte. Viga võib olla lihtsalt viga, mis ei mõjuta lapse elu.