Mis on koroidereemia?

Koroidereemia on geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt mehi ja põhjustab nägemise järkjärgulist kaotust. Öise nägemise halvenemine, mida tavaliselt nimetatakse ööpimeduseks, on sageli koroidereemia esimene sümptom. Aja jooksul võib see seisund põhjustada osalise või täieliku pimeduse. Selle haigusseisundi jaoks ei ole saadaval standardset ravi ja juhtimine võib hõlmata visuaalsete seadmete kasutamist, nõustamist ja kogukonna abi töökoha või rahalise abiga. Iga konkreetse koroidereemiaga seotud küsimusi või muresid tuleb arutada arsti või muu meditsiinitöötajaga.

Geen, mis arvatakse olevat koroidereemia tekke eest vastutav, edastatakse sageli perekondade kaudu, kuigi mõnikord võib selle häire tekke põhjuseks olla spontaanne geneetiline mutatsioon. Mehed sünnivad koroidereemiaga tõenäolisemalt kui naised, mis on tõenäoliselt tingitud kahe soo kromosomaalsetest erinevustest. Defektset geeni kandvad emad võivad selle geeni kanda üle meeslastele ja isad võivad selle häire üle kanda naislastele. Väiksemal arvul juhtudel võib embrüonaalses arengujärgus toimuv geneetiline mutatsioon põhjustada koroidereemiat lapsel, kes on sündinud defektse geeni puudumisel.

Ööpimedus on koroidereemiaga patsientide seas sageli esimene märgatav sümptom ja see sümptom võib tekkida varases lapsepõlves. Haiguse progresseerumisel võivad täiendavad sümptomid hõlmata perifeerse nägemise kaotust, mida tavaliselt nimetatakse tunneli nägemiseks. Kuna tegemist on progresseeruva häirega, võib hilises täiskasvanueas tekkida osaline või täielik pimedus. Puuduvad meditsiinilised ravimeetodid, mis võiksid selle nägemishäire progresseerumist edasi lükata, nii et juhtimine tugineb peamiselt sellele, et aidata patsiendil õppida toime tulema suurenenud puudega nii füüsilisel kui ka emotsionaalsel tasandil.

Haiguse varasemates staadiumides võivad abivahendid, näiteks prillid, aidata nägemist parandada. Elektroonilised või arvutiseadmed võivad olla abiks mõnele selle häirega patsiendile. Geeniteraapiat uuritakse ja meditsiiniringkondades on lootust, et kunagi on saadaval ka tõhusad ravivõimalused. Kuni selle ajani võib nõustamine olla kasulik vahend, mis aitab nii patsiendil kui ka pereliikmetel või hooldajatel õppida toime tulema nägemiskaotusest tingitud suureneva puudega. Paljudel juhtudel on kaugelearenenud nägemisprobleemidega või pimedatega inimeste abistamiseks saadaval kogukonna toetus.