Mis on Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom?

Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom on kaasasündinud haigus, mille diagnoosimisel tuvastatakse kolm tunnust: sünnimärk või sügavpunane märk nahal; ühe või mitme jäseme väga pehme naha teke; ja veenilaiendite olemasolu. Patsientidel tekib sündroomi progresseerumisel jäseme hüpertroofia või märkimisväärne suurenemine. Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi tunnustasid esmakordselt 1900. aastal arstid Maurice Klippel ja Paul Trenaunay. Seitse aastat hiljem avastas dr Frederick Parkes-Weber sarnased sümptomid mõnel oma patsiendil ja Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi nimi loodi selleks, et andke neile sümptomitele nimi.

Sündroom on kaasasündinud, mis tähendab, et see ilmneb sündides. Erinevalt teistest kaasasündinud sündroomidest ei ole see selektiivne ühegi soo või rassi suhtes, kuigi naistel on tahhükardia või südame löögisageduse tõus suurenenud risk. Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi ei saa ravida.

Selle sündroomi tõttu võivad tekkida tõsised, isegi surmavad tagajärjed. Südamepuudulikkus võib tekkida, kui haigusseisund põhjustab probleeme arterite ja veenide ühenduste vahel. Selliseid juhtumeid tuntakse Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi Parkesi-Weberi variandina.

Sündroomi suremus on umbes 1%, kuid haigestumus ehk sündroomist põhjustatud probleemide esinemissagedus on väga kõrge. Klippel-Trenaunay-Weberi patsientidel esinevad probleemid hõlmavad verevoolu ja lümfivooluga seotud probleeme. Kuna veri, lümf või nende kombinatsioon ei saa korralikult voolata, koguneb see kahjustatud jäsemesse. Tekib surve, mis võib põhjustada palju valu. Sageli esineb turset ning kui turset ei leevendata, võivad tekkida infektsioonid ja haavandid.

Kuigi Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi ei saa ravida, on olemas mõned ravimeetodid. Kuna sündroomi raskusaste on patsienditi erinev, tehakse ravi individuaalselt ja vastavalt vajadusele. Operatsioon on mõne patsiendi jaoks valikuvõimalus ja seda nimetatakse debuleerimiseks. Debulking on põhimõtteliselt kasvaja või haavandi eemaldamine. See on üldiselt ajutine lahendus Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomist põhjustatud probleemidele.

Muud ravivõimalused hõlmavad kahjustatud jäseme amputeerimist, kuigi see ei ole enamiku patsientide jaoks soovitatav protseduur, kuna see ei näi aja jooksul aitavat. Skleroteraapia on see, mis toimib mõne patsiendi puhul. See ravi hõlmab keemiliste süstide kasutamist, mitte operatsiooni. Kemikaalid aitavad luua verevoolu arterite ja veenide vahel.
Mõjutatud paistes jäseme tõstmine võib aidata leevendada valu, mis on põhjustatud vere ja lümfivedelike kogunemisest. Abiks on ka kompressioonravi. See hõlmab kompressioonrõiva kasutamist paistes jäsemele või jäsemetele.