Mis on Klippel-Feili sündroom?

Klippel-Feili sündroom on seisund, mille korral mitmed kaelalülid on kokku liidetud. See häire areneb lapse arengu varases staadiumis, tavaliselt esimese ühe kuni kahe kuu jooksul. See väljendub piiratud kaela ja pea liikumises, pea ebamugavas puhkeasendis ja lühikeses kaelas ning võib põhjustada mitmeid sekundaarseid seisundeid.

Kaelas on seitse selgroolüli ja Klippel-Feili sündroomi korral on vähemalt kaks, millel ei teki eraldumist, mis võimaldab tavaliselt selgroolülidel liikuda. Samuti on võimalik rohkem kui kahe selgroolüli kokkusulatamine; mida rohkem neid kokku sulatatakse, seda suuremad on sümptomid. Probleemi välisteks tunnusteks võivad olla madal juuksepiir seljas, mis ulatub tavapärasest kaugemale kaelast, samuti suhteliselt lühike kael ja asümmeetrilised näojooned. Klippel-Feili sündroomiga inimestel on leitud ka palju skolioosi. Kuna selgroolülide liitmine toimub enne sündi, on seisund alati olemas.

Kaela ja selgroo tervis on ülejäänud keha tervise jaoks ülioluline; selle suhte tõttu on ka mitmeid Klippel-Feili sündroomiga seotud seisundeid. Inimesel võib olla neelamis- või närimisraskusi, ta võib olla haavatav sagedaste peavalude või peapöörituse suhtes ning erineval määral hägune nägemine või kurtus. Häirega on seotud mitmeid sümptomeid ja puudusi; mõnel inimesel võib esineda suulaelõhe, kraniaalkasvajaid või kuseteede kõrvalekaldeid, mis on nii tõsised kui neeru puudumine.

Prognoos varieerub sõltuvalt iga juhtumi tõsidusest. Nõuetekohase ravi korral tekivad paljudel Klippel-Feili sündroomiga sündinud inimestel haigusest minimaalsed tagajärjed. Mehhaanilisi sümptomeid, nagu kaela ja pea piiratud liikumisulatus, saab ravida ja minimeerida füsioteraapiaga. Muudel, raskematel juhtudel võib inimene pärast väikest kaela- või lülisambatraumat halvatuks jääda, mistõttu tuleb kõigi tegevuste puhul olla äärmiselt ettevaatlik. Olenemata raskusastmest, peaksid Klippel-Feili sündroomiga patsiendid vältima kontaktsporti ja muid tegevusi, kus on võimalus saada füüsiline või löökvigastus.

Enamikul juhtudel hõlmab ravi teatud tüüpi füsioteraapiat. Muud võimalused hõlmavad operatsiooni või hoolikat veojõu rakendamist, et aidata suurendada liikumist ja vähendada muude sümptomite mõju. Mõnel inimesel võivad mitteliitunud selgroolülid muutuda painduvamaks kui tervetes selgroolülides, kompenseerides liikumisvaegusega piirkonnad.