Kearns-Sayre’i sündroom ehk KSS on neuromuskulaarne häire, mis mõjutab tavaliselt ainult alla 20-aastaseid inimesi. Seda nimetatakse sageli ka okulokraniosomaatiliseks neuromuskulaarseks haiguseks, millel on räsitud punased kiud ja mis on tavaliselt põhjustatud mitokondrite DNA-s esinevatest kõrvalekalletest. . Mõned kõige levinumad sümptomid on piiratud silmade liigutused, rippuvad silmalaugud, skeletilihaste nõrkus, südameblokaad, kuulmiskaotus ja diabeet. See häire progresseerub tavaliselt aeglaselt ja kuigi ravi ei ole võimalik, saab sümptomeid tavaliselt ravida, et need ei oleks nii tõsised. Kearns-Sayre’i sündroom vähendab tõenäoliselt eeldatavat eluiga, eriti kui esineb tõsiseid südameprobleeme, kuid haigestumus varieerub tavaliselt sõltuvalt sümptomite tõsidusest.
Kearns-Sayre’i sündroomi üks esimesi sümptomeid on tavaliselt piiratud silmade liikumine, mis lõpuks süveneb, kuni üht või mõlemat silma ei saa üldse liigutada. Ptoos ehk rippuvad silmalaud tekivad sageli koos pigmentaarse retinopaatiaga või võrkkesta pigmentatsiooniga, mis võib vähendada nägemisvõimet. Teised füüsilised sümptomid võivad hõlmata lühikest kasvu, skeletilihaste nõrkust ja ataksia, mis on seisund, mida iseloomustavad liigutuste koordineerimise raskused.
On ka teisi Kearns-Sayre’i sündroomi sümptomeid, mis ei ole nii ilmsed, kuna need hõlmavad elundeid. Näiteks võivad lisaks bradükardiale, mida nimetatakse ka südameblokaadiks, ilmneda südameprobleemid, nagu kongestiivne südamepuudulikkus. Seega võib süda lüüa liiga aeglaselt, mistõttu on sageli vaja kas ravimeid või südamestimulaatorit, mis aitaks parandada nii patsiendi eluiga kui ka elukvaliteeti. Teised sümptomid, mis ei pruugi teistele ilmneda, on dementsus, diabeet, menstruaaltsükli häired, aeg-ajalt krambid ja kurtus. Kuigi Kearns-Sayre’i sündroomi ei saa ravida, saavad enamik arste ravida iga sümptomit eraldi.
Selle häire tekkimine on tavaliselt aeglane, kuna sümptomid võivad hakata ilmnema ühes kehapooles ja seejärel areneda teisele poole. Enamik juhtumeid ilmneb patsientidel enne 20-aastaseks saamist, kuid see on ainus märgatav muster, kuna see häire võib esineda kõigil, olenemata soost või soost. Tavaliselt on see spontaanne mutatsioon, kuigi mõned juhtumid on pärilikud, seega pole teada, kuidas seda haigust vältida. See häire võib tuleneda DNA deletsioonist mitokondrites, mis on pisikesed vardataolised organellid, mis eksisteerivad igas keha eukarüootses rakus. Nende ülesanne on varustada iga rakku energiaga, kuid nad kontrollivad ka rakkude kasvu, rakusurma ja rakkude tsüklit üldiselt, mistõttu mõjutavad mitokondriaalsed häired sageli nii paljusid kehaosi.