Mis on kampomeeli düsplaasia?

Kampomeelne düsplaasia on haruldane, kuid sageli surmaga lõppev geneetiline haigus, mis häirib luustiku ja reproduktiivsüsteemi normaalset arengut. Mõned selle häire nähtavad sümptomid võivad hõlmata puusade nihkumist, keskmisest lühemaid jalgu ja lampjalad. Suguelundid ei pruugi olla ilmselgelt mees- või naissoost või geneetilised mehed võivad sündida naise suguelunditega. Enamik selle haigusega sündinuid jääb imikueast harva ellu ja neil, kes seda teevad, tekivad tavaliselt täiendavad terviseprobleemid. Kõik selle haigusega seotud küsimused või mured tuleb arutada arsti või muu meditsiinitöötajaga.

Arvatakse, et kampomeelse düsplaasia tekke põhjuseks on geneetiline kõrvalekalle. Mõnel juhul võib defektne geen olla päritud, kuigi arvatakse, et see on paljudel juhtudel tingitud spontaansest geneetilisest mutatsioonist. Enamik selle haigusseisundi sümptomitest on nähtavalt märgatavad juba sünnihetkel, kuigi mõned võivad ilmneda alles diagnostiliste testimismeetodite, näiteks röntgenikiirguse, kasutamisega. Geneetiline testimine võib kinnitada selle haiguse kahtlustatavat diagnoosi.

Kampomeelse düsplaasiaga patsientidel võivad skeletiprobleemid olla erineva välimuse ja raskusastmega, kuigi on tüüpilisi tunnuseid, mis tavaliselt teatud määral esinevad. Jalad võivad olla kõverad või tavapärasest lühemad, puusad võivad sündides olla paigast nihkunud või jalad olla nuiadega. Abaluud on sageli vähearenenud ja kaela luudes võib esineda kõrvalekaldeid. Mõnel kampomeelse düsplaasiaga sündinud patsiendil puudub üks normaalsest 12 ribikomplektist.

Reproduktiivorganeid mõjutavad kõrvalekalded on kampomeelse düsplaasiaga patsientidel tavalised. Sageli ei saa suguelundeid pelgalt vaatlusega selgelt määratleda ei mehe ega naisena – seda seisundit nimetatakse mitmetähenduslikeks suguelunditeks. Patsientidel, kes on sündinud meeste kromosoomidega, võivad olla suguelundid, mis muudavad nad naiselikuks. Sõltumata soost ei sobi suguelundid alati sisemiselt välisorganitega kokku.

Enamikul juhtudel muutub kampomeelne düsplaasia surmavaks varases imikueas mitmesuguste füüsiliste kõrvalekallete tõttu, eriti nende tõttu, mis piiravad hingamisvõimet. Lülisamba kõrvalekalded, nagu skolioos, arenevad sageli lastel, kes ellu jäävad lapsepõlves. Selle haiguse raske olemuse tõttu ei ole kampomeelse düsplaasiaga sündinutele saadaval standardset ravi. Patsiendi eluea pikendamiseks võib kasutada erakorralisi elu toetavaid meetmeid, kuid see pingutus on tavaliselt asjatu ja seda kasutatakse sageli selleks, et anda lapse vanematele veidi aega leppida tõsiasjaga, et laps tõenäoliselt ellu ei jää.