Mis on Kallmanni sündroom?

Kallmanni sündroom on haruldane sooga seotud seisund, mida esineb vähem kui 0.025% elanikkonnast. Selle esinemine on meestel sagedamini kui naistel. See on X-seotud tunnus ja mõjutab neerupealisi, mis põhjustab õigeks seksuaalseks arenguks vajalike oluliste endokriinsete hormoonide puudust. Kuigi alguses on raske tuvastada, võib haigusseisundi ravimata jätmise korral tekkida sekundaarsete suguelundite puudumine või alaareng ning tulemuseks võib olla ka viljatus.

Raske on tuvastada, kas inimene põeb Kallmanni sündroomi peamiselt seetõttu, et sümptomid ilmnevad alles siis, kui patsient on piisavalt vana, et jõuda puberteediikka. Puberteediea alguse aluseks olevaid mehhanisme alles uuritakse, seega pole hormoonide mõju puberteedieas täielikult mõistetav. Kallmanni sündroomi kahtluse korral on õigeks diagnoosimiseks vajalik vereanalüüs.

Suguhormoonid on ühte tüüpi steroidhormoonid, mis vabanevad aju hüpotaalamuse signaalide kaudu. Puberteedieas vabastab hüpotalamus gonadotropiini vabastavat hormooni (GnRH), mis seejärel vabastab gonadotropiini vereringesse. Selle hormooni vabanemine käivitab sündmuste kaskaadi, mis aitab käivitada puberteediprotsessi. Gonadotropiini vabanemine toimib signaalina neerupealistele, et nad vabastaksid suguhormoonid östrogeeni ja testosterooni, mis aitavad kaasa puberteedi algusele.

Kallmanni sündroomi all kannatavatel inimestel esineb neerupealiste talitlushäireid GnRH taseme languse tõttu. GnRH madal tase tähendab, et gonadotropiini vabaneb madalamal tasemel. See omakorda põhjustab suguhormoonide vähest vabanemist vereringesse või üldse mitte.

Kallmanni sündroomi põhjustatud peamiseks probleemiks on puberteedi hilinemine ja sekundaarsete sugutunnuste teke. Seda saab kompenseerida, kui patsient saab regulaarselt suguhormoonide süste, et vähendada suguhormoonide taset. Kui isaseid ravitakse testosterooniga ja naisi östrogeeniga, võimaldab see normaalsete sekundaarsete sugutunnuste kujunemist.

Mõnedel Kallmanni sündroomiga patsientidel on probleeme viljakusega. Selle vastu saab võidelda teise hormoonravi vormiga, mis muudab patsiendi ajutiselt viljakaks. Teine levinud haigus, mis on selle sündroomiga seotud, on võimetus eristada eri tüüpi lõhnu, mida nimetatakse anosmiaks.