Kaksteistsõrmiksoole atresia on kaasasündinud haigus, mille korral peensoole ülemine osa on füüsilise deformatsiooni tõttu täielikult blokeeritud. Toit ei saa maost soolestikku liikuda ja selle häirega vastsündinu oksendab tõenäoliselt sageli. Kaksteistsõrmiksoole atresia on tavaliselt surmav, kui ravi ei manustata paari esimese elupäeva jooksul. Kvalifitseeritud kirurgide meeskond võib proovida seisundit parandada, avades käsitsi soolestiku ja eemaldades ummistust põhjustava koe. Tõhusa operatsiooni ja sagedaste järelkontrollide abil suudab enamik imikuid normaalselt areneda.
Kaksteistsõrmiksool on peensoole ülemine osa, mis ühendab magu peamise sooletraktiga. See on sisuliselt õõnes toru, mis aitab seedimist. Kaksteistsõrmiksoole atreesia korral on toru suletud või blokeeritud ebanormaalse limaskestaga. Selle tulemusena ei suuda imiku keha toitu korralikult seedida, toitaineid omastada ega jäätmeid töödelda. Sarnane seisund, mida nimetatakse kaksteistsõrmiksoole stenoosiks, tekib siis, kui toru on kitsendatud, kuid mitte täielikult suletud.
Arstid on kaksteistsõrmiksoole atresia täpsete põhjuste osas suures osas ebakindlad. Enamik lapsi, kellel on haigusseisund, on sündinud enneaegselt ja nende seedetrakt ei ole raseduse ajal kunagi täielikult välja arenenud. Teiste struktuursete deformatsioonide ja Downi sündroomi esinemine on kaksteistsõrmiksoole atreesiaga väikelastel tavaline.
Kaksteistsõrmiksoole atresia kõige levinumad sümptomid on oksendamine ja kõhu turse. Okse sisaldab tavaliselt suures koguses sappi, andes sellele rohelise tooni. Kuna imikud jäätmeid ei töötle, ei saa nad urineerida ega väljaheiteid väljutada. Esineda võivad ka Downi sündroomi sümptomid, nagu veidra kujuga kolju või lihastoonuse puudumine.
Paljudel juhtudel diagnoositakse kaksteistsõrmiksoole atreesia prenataalselt rutiinse ultraheli abil. Sünnitusarst võib märgata emakas palju lootevett, mis näitab, et loode ei seedi ega töötle seda korralikult. Pärast lapse sündi võivad ultraheli ja kõhu röntgenuuringud paljastada ummistust põhjustava tegeliku deformatsiooni. Arstid võivad otsustada teha täiendavaid diagnostilisi teste, et kontrollida muid kõrvalekaldeid ja Downi sündroomi.
Operatsioon on peaaegu alati ainus võimalus kaksteistsõrmiksoole atreesia korrigeerimiseks. Kirurg teeb naba lähedale väikese sisselõike ja sisestab spetsiaalse kaamera, et tuvastada ummistuse asukoht ja olemus. Kaksteistsõrmiksoole avamiseks ja soolestikku õmblemiseks kasutatakse kirurgilisi tööriistu. Operatsiooni ajal antakse imikul tavaliselt toitmissond ja veenisisesed vedelikud, et vältida dehüdratsiooni. Järeluuringud on olulised tagamaks, et protseduur oli edukas ja et laps seedib toitaineid.