Kabuki sündroom (KS) on ebatavaline geneetiline seisund, mida iseloomustab selle mõju näo arengule. Kabuki sündroomiga inimestel on kõrged, kumerad kulmud, paksud ripsmed, laiad ninad ja muud struktuursed tunnused, mille tõttu nende nägu sarnaneb Kabuki näitlejate kogu näo meikiga. Kunagi tunti Kabuki sündroomi Kabuki meigisündroomi nime all, viidates sellele faktile, kuid hiljem loobuti “meigist”, kuna mõned vanemad pidasid seda solvavaks. Kabuki sündroomiga laste omanäoline näoilme võib muuta haigusseisundi diagnoosimise lihtsaks, kui patsiendil õnnestub pöörduda ühe vähestest arstide juurde, kellel on selle geneetilise häirega kogemusi.
Seda sündroomi kirjeldasid esmakordselt Jaapani arstid dr Niikawa ja dr Kuroki 1981. aastal. Sel põhjusel nimetatakse seda mõnikord Niikawa-Kuroki sündroomiks. Arstid ei suutnud tuvastada Kabuki sündroomi ilmnemisega seotud kromosoomi, kuna hilisemad uuringud viitasid sellele, et see võib olla X-kromosoom, kuigi 2009. aasta seisuga ei olnud see kinnitust leidnud. Arvatakse, et Kabuki sündroom on väikese kromosoomide deletsiooni tagajärg.
Nagu paljud geneetilised häired, avaldub Kabuki sündroom harva samal viisil. Enamikul mõjutatud inimestel on iseloomulikud näoanomaaliad, mis andsid sündroomile nime, ning paljud kogevad arenguhäireid, ebatavaliselt lühikest kasvu ja käitumishäireid. Patsientidel võivad tekkida ka südamedefektid, kuseteede probleemid, ebanormaalsed hambumused, kuulmiskahjustused, varajane puberteet, krambid ja korduvad infektsioonid. Kõik need sümptomid ei pruugi ilmneda ja mõned Kabuki sündroomiga inimesed elavad suhteliselt normaalset elu, vajades maailmas navigeerimiseks minimaalset abi, kui üldse.
Seda seisundit ei saa ravida, kuid seda saab hallata. Varajane diagnoosimine on võtmetähtsusega, kuna see võimaldab meditsiinimeeskonnal alustada patsiendi hindamist enne suurte probleemide ilmnemist. Täielik hindamine hõlmab endokriinsete funktsioonide kontrollimise teste, ultraheliuuringuid elundisüsteemide kõrvalekallete otsimiseks ja neuroloogilisi hinnanguid, et teha kindlaks, kas patsiendi aju on kaasatud või mitte. Nende testide tulemusi saab kasutada raviplaani koostamiseks, et toetada patsienti tema kasvamisel.
Kabuki sündroomiga diagnoositud lapse vanemad võivad soovida kohtuda geneetikuga. Geneetik saab teha katseid, et otsida muid geneetilisi kõrvalekaldeid, ja ta saab rääkida vanematega Kabuki pikaajalisest ravist. Vanemad peaksid meeles pidama, et sellised geneetilised kõrvalekalded nagu Kabuki sündroom ei ole nende süü.