Paramyotonia congenita, mida nimetatakse ka Eulenburgi haiguseks või Eulenbergi paramüotooniaks, on haruldane kaasasündinud neuromuskulaarne häire, mille korral lihased lõdvestuvad pärast kokkutõmbumist aeglaselt. Kaasasündinud paramüotoonia korral on erinevalt teistest neuromuskulaarsetest häiretest lihaste lõdvestamise raskus, sümptom, mida nimetatakse müotooniaks, paradoksaalne, mis tähendab, et pikaajaline treening seda pigem halvendab kui parandab. Eulenburgi tõbi mõjutab vähem kui ühte inimest 100,000 XNUMX-st.
Eulenbergi tõve ja teiste müotooniatega patsientidel võib olla raskusi näiteks haaratud eseme lahti laskmisega või kükitavast asendist püsti tõusmisega. Lihaste lõdvestamiseks võib kuluda märkimisväärseid jõupingutusi või aega ning lihaste jäikus või nõrkus võib tekkida isegi pärast seda, kui lihaseid enam kokku ei tõmmata. Paramüotoonia kaasasündinud ei põhjusta tavaliselt lihaste atroofiat, erinevalt mõnest sellega seotud seisundist.
Kaasasündinud paramüotooniat iseloomustab ka kalduvus külmadel temperatuuridel esile kutsuda müotooniat. Kõige sagedamini mõjutab see näo ja ülajäsemete lihaseid. Kuigi Eulenburgi tõvega seotud paradoksaalne müotoonia võib põhjustada lihasnõrkust, ei ole püsiv nõrkus selle konkreetse haigusseisundi sümptom. Lisaks treeningule ja külmale temperatuurile avastavad mõned patsiendid, et nälg või teatud toitude, eriti kaaliumirikaste toitude söömine võib põhjustada müotooniat.
Kaasasündinud paramüotoonia on põhjustatud mutatsioonist SCN4A geenis, mis kodeerib üht lihaskontraktsiooni eest vastutavat naatriumikanali valku. Kõigil mutatsiooniga inimestel tekib lõpuks see häire. Enamikul haigetel hakkavad sümptomid ilmnema kümneaastaselt.
Paljud kaasasündinud paramüotooniaga patsiendid ei vaja mingit arstiabi. Seda seisundit saab sageli hallata lihtsalt vältides kõike, mis põhjustab müotooniat ja lihasnõrkust. Mõnele patsiendile võib lihaste jäikuse leevendamiseks määrata ravimeid, nagu meksiletiin või atsetasoolamiid.
Eulenburgi tõbe on traditsiooniliselt peetud eraldiseisvaks seisundiks teistest naatriumikanalite müotooniatest ja hüperkaleemilisest perioodilisest halvatusest, mis on geneetiline häire, mille puhul külm ilm põhjustab kontrollimatut värisemist, millele järgneb halvatus. Siiski on praegu arutelu all, kas need erinevad geneetilised müotooniad on erinevad seisundid või kuuluvad need häirete hulka.