Kaasasündinud nefrootiline sündroom on haruldane pärilik haigus, mille puhul beebi uriinis tekib valk ja keha turse vahetult pärast sündi. Mõned selle häire täiendavad sümptomid võivad hõlmata väikest sünnikaalu, halba söögiisu või vähene uriinieritus. Kaasasündinud nefrootilise sündroomi ravi varieerub sõltuvalt konkreetsetest sümptomitest ja võib hõlmata ravimite kasutamist, vedeliku piiramist või neerusiirdamist. Kõik küsimused või mured kaasasündinud nefrootilise sündroomi või konkreetse olukorra jaoks kõige sobivamate ravimeetodite kohta tuleb arutada arsti või muu meditsiinitöötajaga.
Seda neeruhaigust esineb kõige sagedamini Soome päritolu pereliikmete seas, kuigi see ei ole alati nii. Vanematel, kelle perekonnas on esinenud kaasasündinud nefrootilist sündroomi, on suurem risk selle seisundiga lapse sündimiseks. Sünnieelne testimine võib mõnikord paljastada selle häire olemasolu, kuigi seda diagnoositakse kõige sagedamini pärast lapse sündi.
Rutiinse ultraheliuuringu ajal võib platsenta olla tavalisest suurem, kui lapsel on kaasasündinud nefrootiline sündroom. Selle seisundi kahtluse korral võib teha sõeluuringuid või geneetilisi teste. Paljudel juhtudel ei panda lapsele ametlikku diagnoosi enne, kui pärast sündi tehakse täiendavat vaatlust ja testimist.
Kaasasündinud nefrootilise sündroomiga sündinud lapsel tekib sageli pärast sündi kõrge vererõhk ja üldine turse. Stetoskoop paljastab tavaliselt ebanormaalsed südame- ja kopsuhelid. Imikul võivad ilmneda alatoitluse tunnused ning tal võib olla probleeme toitmisega või kaalus juurde võtmisega. Uriinis võib esineda valke ja rasvu, mille valgusisaldus veres on normaalsest madalam.
Kaasasündinud nefrootilise sündroomi ravi sõltub sümptomite tõsidusest ja patsiendi üldisest tervislikust seisundist. Kui infektsioon on olemas, antakse antibiootikume, tavaliselt IV kaudu. Valkude kogunemise aeglustamiseks neerudes võib kasutada ravimeid, mida nimetatakse mittesteroidseteks põletikuvastasteks ravimiteks või MSPVA-deks. Samuti võib määrata vererõhu ravimeid või diureetikume.
Kui kaasasündinud nefrootilise sündroomi tõttu on neerud oluliselt kahjustatud, võib vajalikuks osutuda dialüüs või siirdamine. Dialüüs hõlmab patsiendi ühendamist masinaga, mis filtreerib verest jääkained enne vere tagasiviimist kehasse. Neeru siirdamine on kirurgiline protseduur, mille käigus üks või mõlemad haiged neerud asendatakse funktsionaalsete doonorneerudega. Dialüüsi kasutatakse sageli seni, kuni laps on siirdamisoperatsiooni läbimiseks piisavalt vana ja terve.