Mis on kaasasündinud lihasdüstroofia?

Kaasasündinud lihasdüstroofia (CMD) on lihasdüstroofia vorm, mis avaldub sündides või väga väikestel imikutel. Lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis põhjustab lihaste degeneratsiooni, põhjustades nõrkust ja koordinatsioonihäireid. Seda haigusvormi diagnoositakse lihaskoe biopsia abil ja sümptomid ilmnevad enne lapse kaheaastaseks saamist.

CMD on põhjustatud ühe kehas leiduva 3,000 lihasvalgu mutatsioonist. Arvatakse, et seda lihasdüstroofia vormi põhjustab laminiin alfa-4, laminiin alfa-2, integriin alfa 9, POM1, FKRP või selenoproteiini mutatsioon. Kuna kaasasündinud lihasdüstroofia on haiguste klass, määrab haiguse prognoos, sümptomid ja areng tavaliselt mutatsiooni raskusastme ja valgu, milles mutatsioon toimus. Geneetiline häire võib päraneda ühelt või mõlemalt vanemalt, kellest kumbagi võib haigus mõjutada, või see võib edasi kanduda lapsele, kui üks või mõlemad lapse vanemad on geneetilise haiguse kandjad. Kaasasündinud lihasdüstroofia võib tekkida ka loote või imiku raku spontaanse mutatsiooni tagajärjel.

Kaasasündinud lihasdüstroofiaga sündinud lastel võivad esineda mittejäiga lülisamba, jäsemete lõtvumise ja nõrkade lihaste sümptomid. Lapsel võivad olla nõrgad kurgu- või suulihased, mistõttu on neelamine raskendatud ja kui haigus mõjutab diafragma lihaseid, võib hingamine olla raskendatud. Mõned mutatsioonist mõjutatud valgurakud leitakse ka ajus, mis võivad põhjustada krampe ja vaimset alaarengut. Sümptomiteks on ka seedimishäired ja sagedane pearinglus. Haiguse progresseerumisel võivad südame-, kopsu- ja teiste organite lihased nõrgeneda ning jäsemete lihaste halvenemine, mis võib põhjustada halvatust või sandistamist.

Seda haigust ei saa ravida, kuid on olemas ravivõimalused sümptomite raskuse või haiguse tulevaste tüsistuste vähendamiseks. Traksid ja ortopeedilised operatsioonid võivad aidata parandada ebanormaalseid jäsemeid, skolioosi ja kontraktuure, mis on lihase lühenemine. Harjutus ja füsioteraapia võivad aidata vältida kontraktuure ja suurendada inimese paindlikkust. Arst võib soovitada teatud retsepti- või käsimüügiravimeid, et vähendada valu ja jäikust, vähendada põletikku või vältida krampe. Võib võtta muid meetmeid, et vähendada haiguse mõju südamele ja hingamisteedele.