Kaasasündinud hüpoplaasia on koe aluskasv, mis sõltuvalt koe asukohast ja funktsioonist põhjustab meditsiinilisi probleeme. Selle seisundiga patsientidel võivad kehas olla vähearenenud elundid, lihased ja muud struktuurid. Mõnel juhul on tüsistused nii tõsised, et patsient võib surra imikueas või lapsepõlves, eriti kui haigusseisundit ei tuvastata õigeaegselt. Teistel patsientidel võivad olla juhitavad vormid, mida saab ravida selliste tehnikatega nagu hormoonasendusravi.
Kaasasündinud hüpoplaasiaga patsiendil ei arene kehas struktuur täielikult välja geneetilise vea tagajärjel. See võib olla lapse ühe vanema spontaanne mutatsioon, mis viib defektse geeni pärimiseni. See võib olla ka geneetiline seisund, mis võib kaasneda ühe või mõlema vanema perekonna ajalooga. Võib olla oluline välja selgitada, mis põhjustas kaasasündinud hüpoplaasia, kuna see võib olla vajalik teave tulevaste raseduste planeerimiseks.
Kaasata võib mitmesuguseid struktuure. Lapsel võib olla näiteks mittetäielikult moodustunud neerupealised või väärarenguga organ nagu neer. Mõnel patsiendil on tavapärasest väiksemad kuseteede või käte ja jalgade lihased vähearenenud. Mõnel juhul võivad kaasneda ka muud haigusseisundid, nagu huule- ja suulaelõhe või pärakus.
Üks võimalus võib olla vähearenenud elundite funktsiooni asendamine. Näiteks endokriinsete häiretega patsiendid võivad selle probleemi lahendamiseks võtta hormoonpreparaate. Teised patsiendid võivad vajada sünnidefektide parandamiseks operatsiooni või füsioteraapiat, et arendada kahjustatud jäsemes võimalikult palju jõudu ja osavust. Kaasasündinud hüpoplaasiaga patsiendid võivad vajada põhjalikku meditsiinilist hindamist, et kontrollida varjatud tüsistusi, määrata nende vajaduste olemus ja pakkuda asjakohast ravi.
Patsiendid võivad selle seisundi oma lastele edasi anda. Sõltuvalt hüpoplaasia olemusest võivad selle edasikandumise riskid olla erinevad. Vanemad, kellel on selle probleemi pärast muret, võivad soovida kohtuda geneetilise nõustajaga, et arutada riske ja nende võimalusi. Geneetika on kiiresti arenev valdkond ja seetõttu võivad geneetiliste seisundite ravivõimalused aastate jooksul muutuda. Enne otsuse tegemist võib-olla aegunud teabe põhjal, võib paaridel olla kasulik osaleda geneetilisel nõustamisseansil, et veenduda, et neil on kõik faktid.