Mis on kaasasündinud häire?

Kaasasündinud haigus on haigus, mis esineb sünnihetkel. Kaasasündinud häire raskusaste on erinev, olenevalt selle olemusest; Näiteks mõnel juhul võib haigusseisund avalduda alles palju hilisemas elus, kui üldse, ja muul ajal on häire eluga kokkusobimatu. Neid seisundeid võivad põhjustada mitmesugused asjad, kusjuures teatud ema tegevused suurendavad oluliselt kaasasündinud häire riski.

Paljud kaasasündinud seisundid on oma olemuselt geneetilised. Geneetilised häired võivad päraneda ühelt või mõlemalt vanemalt või need võivad olla põhjustatud kromosoomide dubleerimise vigadest, mis põhjustavad spontaanseid geneetilisi mutatsioone. Geneetikaprobleemide risk on ilmselgelt suurenenud perekondades, kus on esinenud seda haigust, ja see on kõrgem ka vanematel vanematel, kuna neil on suurem tõenäosus ebatäiuslikult dubleeritud kromosoomide edasikandmiseks. Kaasasündinud häire põhjuseks võivad olla ka probleemid morfogeneesiga, mis tähendab, et probleem tekib loote arengu käigus. Toksiinidega kokkupuude raseduse ajal on loote arengus esinevate vigade peamine riskitegur.

Kui kaasasündinud häire põhjustab ilmse füüsilise probleemi, võib seda nimetada anomaaliaks või väärarenguks. Anomaaliad on ebanormaalsed, kuid mitte tingimata kahjulikud; näiteks kuuenda sõrme kasvatamine on anomaalia. Väärarengud võivad seevastu probleeme tekitada. Samuti võite kuulda kaasasündinud väärarenguid, mida nimetatakse sünnidefektideks.

Geneetilised häired võivad ilmneda sünnihetkel, nagu ka seisundite puhul, mida iseloomustab ebanormaalne kromosoomide arv. Muudel juhtudel võivad geneetilised häired ilmneda hilisemas elus; mõnikord elavad inimesed sellistest häiretest täiesti teadmata, kuni nad läbivad rutiinse testimise millegi muu suhtes. Samuti on võimalik, et kaasasündinud probleem avaldub metaboolse seisundi või haiguse vormis.

Kaasasündinud häirete ravivõimalused on erinevad. Anomaaliaid ja väärarenguid saab mõnikord parandada operatsiooniga, samas kui haigused ja mõned geneetilised seisundid on mõnikord ravitavad ravimitega. Mõned patsiendid võivad vajada elukestvat hooldust kaasasündinud seisundite tõttu, millest mõned on seotud väga madala elueaga.

Vanemad ei tohiks end tingimata kaasasündinud häiretes süüdistada, sest paljud on spontaansed ja ettearvamatud. Kui perekonnal on varem esinenud geneetilisi probleeme, võib kahjulike geenide otsimiseks soovitada geneetilist testimist. Rasedad emad peaksid vältima ka ilmseid riskitegureid, nagu kokkupuude kemikaalidega ja suitsetamine raseduse ajal, pidades samal ajal toitvat toitu, et edendada loote tervislikku arengut. Regulaarne sünnieelne hooldus on väga soovitatav ka lapseootel lapsevanematele, et rasedusega seotud probleemide nähud võimalikult kiiresti tabataks.