Kaasasündinud düskeratoos, tuntud ka kui DKC või DC, on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab luuüdi puudulikkust. Selle kaasasündinud häirega inimestel esinevad sageli ebatavalised nahahaigused, mis viitavad haigusele, kuigi mõnel juhul on DKC esmaseks tunnuseks luuüdi puudulikkus. Diagnoos kinnitatakse geneetilise testiga. Kaasasündinud düskeratoosi ravi ulatub ravimitest kuni luuüdi siirdamiseni.
See seisund on äärmiselt haruldane, esinedes ligikaudu ühel inimesel miljonist. Kuigi näib, et rassi või etnilise päritoluga pole seost, on üle 75% juhtudest mehed. Mutatsioon ilmneb mitmel geenil ja teadlased jätkavad seoste avastamist. Näib, et on kolm peamist geneetilist seost.
Zinsser-Cole-Engamani sündroom, tuntud ka kui X-retsessiivne lüli, tekib siis, kui haigus kandub edasi ainult X-kromosoomile ja mõjutab seetõttu ainult mehi. Autosomaalsed domineerivad juhtumid esinevad siis, kui patsiendid saavad defekti ainult ühelt vanemalt, samas kui haiguse autosomaalse retsessiivse vormiga patsiendid said mutatsioonid mõlemalt vanemalt. Mõnel kaasasündinud düskeratoosi korral puudub geneetiline seos haigusega ja mutatsioon tekib spontaanselt.
Kui vanematel on haigus või nad teavad, et nad on selle kandja, võib geneetilise testimise teha emakas või vahetult pärast sündi, et teha kindlaks, kas lapsel on DKC. Vastasel juhul diagnoositakse haigus tavaliselt umbes 10-aastaselt ja see kinnitatakse geneetilise testimisega. Arstid võivad märgata mitmeid nahahaigusi, nagu pitsiline lööve näol, kaelal ja rinnal; küünte kõrvalekalded, sealhulgas ribid, lõhenemine ja nõrkus; või leukoplaakia, mis on valged laigud, mis esinevad suus või muudes limaskestade piirkondades. Paljud neist sümptomitest on sarnased enneaegse vananemise sümptomitega.
Kaasasündinud düskeratoosi kõige levinum sümptom on luuüdi puudulikkus. Luuüdi loob punaseid vereliblesid, valgeid vereliblesid ja trombotsüüte ning kui luuüdi töö ebaõnnestub, mõjutavad need rakud. Ebaõnnestumine võib areneda kõigi nende rakkude vähenemisena. Kui trombotsüütide arv on madal, mida nimetatakse trombotsütopeeniaks, on patsientidel probleeme vere hüübimisega. Hapnikku ja rauda kandvate punaste vereliblede arvu vähenemine põhjustab aneemiat; kui valgeid vereliblesid ei toodeta, kaotavad patsiendid oma võime haigustega võidelda.
Luuüdi puudulikkus on tavaline 90% DKC juhtudest ja seda ravitakse sageli steroidide ja muude ravimitega, mis stimuleerivad luuüdi tootmist. Luuüdi siirdamine on ainus viis luuüdi puudulikkuse ravimiseks. Siirdamisega kaasneb suur tüsistuste risk ja see ei mõjuta muid haigusest põhjustatud probleeme.
Kaasasündinud düskeratoosiga patsientidel tekivad nende seisundite tõttu sageli muud meditsiinilised probleemid. DKC-ga inimestel on suurem risk kopsufibroosi, teatud leukoplaakiaga seotud vähivormide, skeletihaiguste, sealhulgas skolioosi, ja seedetrakti probleemide, nagu tsirroosi, tekkeks. Oodatav eluiga varieerub sõltuvalt haiguse tõsidusest, kuid rasketel juhtudel on keskmine oodatav eluiga 16 aastat. Teadlased jätkavad selle haiguse uurimist ja ravivõimaluste otsimist.