Jouberti sündroom on haruldane kaasasündinud kõrvalekalle, mis hõlmab väikeaju vermist, koordinatsiooni ja tasakaalutunde eest vastutavat ajuosa. Selle seisundi raskusaste varieerub sõltuvalt sellest, kas väikeaju vermis on osaliselt väärarenenud või puudub täielikult, ning haigusseisundit võivad komplitseerida ka kaasuvad haigused, muud seisundid ja kõrvalekalded, mis võivad ilmneda samal ajal. Mõned juhtumid diagnoositakse emakas, kasutades rutiinset ultraheliuuringut, samas kui teised võivad olla diagnoositud pärast sündi meditsiinilise pildistamise uuringutega, mis võimaldavad tuvastada aju kõrvalekaldeid.
Mõnel selle sündroomi juhtumil näib olevat geneetiline seos. Pered, kellel on anamneesis teatud geneetilised seisundid, võivad olla eelsoodumusega Jouberti sündroomile ja see seisund võib ilmneda koos päriliku haigusega. Muudel juhtudel näib see olevat spontaanse mutatsiooni tulemus, mis häirib väikeaju vermise ja ajutüve moodustumist. Patsiendid ja perekonnad, kes soovivad end geneetikute poolt uurida, võivad anda väärtuslikku teavet selle seisundi ja muude kaasasündinud kõrvalekallete uurimisel.
Tõmblused lihasliigutused, halb lihaskontroll, lihasnõrkus ja kiired silmaliigutused on Jouberti sündroomi sümptomid, mis on üsna tavalised, kuna väärarenenud või puuduv väikeaju vermis mõjutab otseselt lihaste süsteemi. Teised sümptomid võivad hõlmata krambihooge, keelehäireid, suulaelõhesid, täiendavaid sõrmi ja varbaid, neeru- või maksaprobleeme, nägemishäireid või raskeid arenguhäireid. Üldreeglina on nii, et mida raskem on väärareng, seda tõsisemad on sümptomid patsiendi jaoks ja seda kiirem on diagnoosimine.
Seda sündroomi ei saa ravida, kuna see hõlmab kaasasündinud kõrvalekaldeid, mida ei saa parandada. Siiski saab seda hallata erinevate sümptomite lahendamise tehnikate abil, näiteks suulaelõhe korrigeerimise operatsioon ja lihastoonuse arendamiseks mõeldud füsioteraapia. Ravi muudab patsiendi palju mugavamaks ja parandab elukvaliteeti, eriti kui toetava raviga kaasneb vanemlik huvi kogu elu jooksul.
Jouberti sündroomiga patsientide oodatav eluiga on erinev. Raskemad kõrvalekalded võivad põhjustada uneapnoed ja muid haigusi, mis võivad olla eluohtlikud, ning raskete vormidega lapsed võivad varakult surra. Teised inimesed võivad jätkata tavapärase pikkusega suhteliselt normaalset elu, eriti kui neile osutatakse tähelepanelikku ja ennetavat hooldust. Vanemad peaksid diagnoosimise ajal arutama eeldatavat eluiga ja eluea säilitamise võimalusi.