Implantatsioonieelne geneetiline diagnostika (PGD) on protseduur, mida kasutatakse embrüote skriinimiseks in vitro viljastamise (IVF) protsessis. Kuigi seda protseduuri ei kasutata kõigi IVF-i patsientide puhul, valivad paljud selle protseduuri, kuna see võimaldab neil valida siirdamiseks kõige tervislikumad embrüod, suurendades seeläbi terve lapse saamise võimalusi. Seda protseduuri viidi esmakordselt läbi 1988. aastal ja sellest ajast on see oluliselt paranenud.
PGD-d nimetatakse ka implantatsioonieelseks geneetiliseks sõeluuringuks (PGS) või lihtsalt “embrüo sõeluuringuks”. Seda saab teha ühe munaraku või inimese munarakuga või embrüoga. Selle protseduuri läbiviimiseks võetakse muna või embrüo proovist hoolikalt biopsia ja seejärel tehakse geneetiline sõelumine. Pärast sõeluuringut saab arst välja selgitada kõige tervemad embrüod ja soovitada ühte või mitut patsiendi emakasse siirdamiseks.
PGD tegemiseks on kaks peamist põhjust. Esimene on paari puhul, kellel on kalduvus geneetilistele haigustele. Näiteks kui ema teab, et tal on hemofiilia, võib ta valida PGD ja mitte implanteerida embrüoid, mille test on haiguse suhtes positiivne. Tema protseduuriga saab skriinida mitmesuguseid geneetilisi haigusi, sealhulgas Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi ja tsüstilise fibroosi, paljude teiste hulgas.
PGD-d tehakse ka aneuploidsuse testimiseks – ebatavaliselt palju kromosoome, mis võivad põhjustada meditsiinilisi probleeme; aneuploidsuse risk suureneb vanematel emadel. Trisoomia korral on kellelgi kolm kromosoomi, kus peaks olema paar, ja monosoomia korral esineb üks kromosoom, mitte paar. Aneuploidsus võib põhjustada mitmesuguseid sünnidefekte ja selle testimine võimaldab inimestel eemaldada embrüoid, mis võivad selliseid sünnidefekte kanda.
PGD-ga seoses on mitmeid eetilisi probleeme. Kuigi see ei võimalda vanematel valida “disainerbeebi”, loob see siiski olukorrad, kus vanemad võivad otsustada ära visata embrüod, mis on altid vähile, kurtusele, pimedaks jäämisele ja muudele seisunditele, mis ei pruugi olla surmavad, olenevalt sellest, kuidas neid käsitletakse. . Mõned bioeetikud muretsevad, et see protseduur loob olukorra, kus inimesed võiksid hakata väärtustama mõnda eluvormi teistest. Samuti võimaldab see inimestel valida meessoost või naissoost lapsi, mis on teine praktika, mis ei ole vastuoluline, ja mõned eetikud soovitavad kehtestada kindlad jooned PGD kasutamisel paljunemisotsuste tegemisel, mis on põhjustanud rohkem arutelusid.
PGD-l on mõned väga kindlad eelised. Näiteks mõned embrüod ei arene sügavate geneetiliste defektide tõttu ja nende embrüote kõrvaldamine suurendab tervisliku raseduse võimalusi. Vanemad saavad sõeluuringust saadud teadmisi kasutada ka oma laste terviseotsuste tegemisel ning see võib vähendada vajadust täiendavate IVF-i tsüklite järele, suurendades lapse sündimise võimalust.
PGD pole muidugi veatu. Olenevalt sellest, millisest rakust biopsia tehakse, on võimalik geneetilisi defekte märkamata jätta või defekte valesti diagnoosida. Mõned meditsiinitöötajad on mures ka selle pärast, et see võib häirida embrüo arengut, kuna see hõlmab raku eemaldamist embrüo jaoks kriitilises arengufaasis.