Hüpokondroplaasia on seisund, mille korral inimesel tekivad lühikesed jäsemed ning lühikesed käed ja jalad. Selle seisundiga inimest iseloomustab lühike kehaehitus. Tavaliselt on haigusseisundiga täiskasvanud meeste pikkus vahemikus 4 jalga 6 tolli (umbes 1.37 m) kuni 5 jalga 5 tolli (umbes 1.65 m). Selle häirega täiskasvanud naissoost inimese kõrgus on tavaliselt 4 jalga 2 tolli (umbes 1.27 m) kuni 4 jalga 11 tolli (umbes 1.5 m). Üldiselt on hüpokondroplaasiaga inimesel täheldatud ka muid tunnuseid, sealhulgas liiga suur pea, küünarnukkide osaline liikumisulatus ja painutatud jalad.
Ühel 15,000 40,000–XNUMX XNUMX elussünnil tekib hüpokondroplaasia. Seisund võib sündides jääda märkamatuks, kuna kaal ja pikkus on sageli normaalsed ning jäsemete ja kehatüve suhte erinevus ei ole väljendunud. Lapse vanemaks saades muutub haigusseisund ilmsemaks – seda diagnoositakse tavaliselt kahe kuni kuue aasta vanuselt.
Hüpokondroplaasia, geneetiline haigus, on kääbuse vorm ja see tekib siis, kui teatud kehapiirkondades on probleeme kõhre moodustumisega luudeks. Seisund on tingitud fibroblasti kasvufaktori retseptori 3 (FGFR3) geeni mutatsioonist või muutusest. Selle seisundi raviks ei ole olemas.
Hüpokondroplaasia all kannataval inimesel on sageli normaalne intelligentsus; kuid 10 protsendil juhtudest sünnib laps kerge vaimse alaarenguga või kasvab välja õpiraskused. Inimene, kes elab geneetilise defektiga, on altid neuroloogilistele häiretele, sealhulgas loidusele ja ebanormaalsetele refleksidele, mis on tingitud seljaaju kanalile avaldatavast survest. Samuti võib haigusseisundiga inimene kannatada muude terviseprobleemide, sealhulgas uneapnoe ja keskkõrvapõletike all.
Hüpokondroplaasiat saab ravida operatsiooniga. Kirurgilised meetodid hõlmavad jäsemete pikendamist, kinnitades vardad jalgade ja käte piklike luude külge. Umbes 18–24 kuu pärast suurendab varraste pinge keha suurust. See protseduur, plaaniline operatsioon, võib tõsta inimese pikkust jala võrra, kuid võib põhjustada ka infektsioone ja närviprobleeme.
Hüpokondroplaasiaga inimesel, kellel on järglane partneriga, kellel ei ole geneetilist häiret, on 50-protsendiline tõenäosus selle haigusega lapse ilmaletoomiseks. Kuigi on tavaline, et hüpokondroplaasiaga inimene ei kannata õppimishäirete ega vaimse alaarengu all, peab inimene leppima väikese kasvuga ja tal võib olla probleeme selliste tegevustega nagu autojuhtimine. Tugirühmad, sealhulgas Little People of America, Inc., eksisteerivad selleks, et aidata inimesi, kes kannatavad geneetilise seisundi all. Sellised rühmad võivad pakkuda isiklikku tuge ja teavet meditsiiniliste küsimuste, tööhõive ja puude õiguste kohta.