Ebatavaliselt lühikest kasvu inimestel, kellel on hüpofüüsi talitlushäiretest tingitud kasvuhormooni puudulikkus, diagnoositakse hüpofüüsi kääbus. Tavaliselt nimetatakse seda lihtsalt kasvuhormooni puudulikkuseks ja sellel seisundil on varajase avastamise ja kiire ravi korral hea prognoos. Need, kellel on diagnoositud see kääbuse vorm, läbivad tavaliselt ravi, mis hõlmab regulaarset hormoonasendusravi manustamist.
Hüpofüüsi peetakse üldiselt hormoonide tootmise, jaotamise ja reguleerimise keskseks keskuseks. Selle kääbuse vormi esinemise korral on hüpofüüsi funktsioon oluliselt häiritud, tekitades ebapiisavalt kasvuhormooni. Häire esineb kõige sagedamini kaasasündinud seisundina, mis tähendab, et see esineb sünnihetkel ja selle põhjus on tavaliselt idiopaatiline, mis tähendab, et haigusseisundi esitlemiseks pole märgatavat põhjust. Kui hüpofüüs on vigastatud, võib tekkida hormoonide tootmise häire, mis võib põhjustada sümptomite ilmnemist. Mõnel juhul võivad haigused, näiteks teatud vähivormid, esinemine arenguaastatel põhjustada hormoonide häireid, mis põhjustavad hüpofüüsi kääbust.
Hüpofüüsi kääbus võib esmakordselt ilmneda imikueas, kui laps ei saavuta olulisi arengu verstaposte. Kui häire ilmneb hilisemas elus, ei pruugi selle haigusseisundiga noorukid läbida puberteeti nagu nende eakaaslased. Kui haigusseisundiga kaasnevad muud kromosomaalselt mosaiigsed seisundid, nagu Turneri sündroom, ei pruugi isik täiendavate võtmehormoonide ebapiisavus või puudumise tõttu seksuaalselt areneda. Mõnel juhul võib teiste kromosomaalsete mosaiikide esinemine esile kutsuda kilpnäärme ja neerupealiste talitlushäireid, mis võivad ilmneda ka hüpofüüsi düsfunktsiooni korral. Harva võib hüpofüüsi kääbus teatud määral avalduda täiskasvanueas, kui isik on saanud olulise peavigastuse või tekkinud hormonaalsed häired haiguse tõttu, mis mõjutab hüpofüüsi negatiivselt või pärineb sellest.
Hüpofüüsi kääbuse diagnoos kinnitatakse üldiselt isiku füüsilise läbivaatusega. Tema füüsilisi proportsioone, sealhulgas kasvu ja kaalu, hinnatakse tema vanuse järgi. Need, kelle kasv on aeglustunud või puudub, on üldiselt tunduvalt madalam oma vanuserühma eeldatavast keskmisest. Peale väga noore välimuse ei ilmne hüpofüüsi kääbuse diagnoosiga inimestel tavaliselt mingeid väljendunud füüsilisi omadusi ega kõrvalekaldeid peale keskmise pikkuse. Lisaks füüsilisele läbivaatusele võib hüpofüüsi kääbuse diagnoosimise täiendavaks toetamiseks teha mitmeid diagnostilisi teste.
Pildistamisteste, sealhulgas röntgen- ja magnetresonantstomograafiat (MRI), võib teha, et hinnata inimese luude vanust ja seisundit ning hinnata, kas tal on normaalne, mustriline luude areng. Samuti võidakse teha ulatuslikke teste, et hinnata tema hüpotalamuse ja hüpofüüsi seisundit ja funktsionaalsust. Lisaks võidakse teha vereanalüüse, et hinnata hormoonide taset ja kontrollida haigusele viitavaid puudusi või markereid.
Varajane diagnoosimine ja sobiva ravi määramine on hüpofüüsi kääbuse esinemise korral eduka prognoosi võti. Need, kes reageerivad positiivselt kasvuhormoonravi manustamisele oma arengu varases staadiumis, võivad enne oma kasvuplatoosid näidata, et nad suudavad täita väljakujunenud arengu verstapostid pikkuse ja luustiku küpsemise osas. Kasvuhormooni regulaarse manustamisega seotud tüsistused võivad hõlmata laialdast liigesevaevusi ning kalduvust säilitada vett ja vedelikke, mis võivad põhjustada kaaluprobleeme, mis nõuavad kroonilise paisumise leevendamiseks diureetikumi kasutamist.