Mis on hüpergammaglobulineemia?

Hüpergammaglobulineemia on haruldane pärilik haigusseisund, mille puhul patsiendil on ebanormaalselt kõrge gammaglobuliinide tase. Gammaglobuliin on valkude klass, mida leidub ainult veres ja see viitab peamiselt antikehadele. Teisisõnu, hüpergammaglobulineemiaga patsiendi veres ujub liiga palju antikehi.
Lisaks kõrgenenud gammaglobuliinitasemele on teisteks hüpergammaglobulineemia sümptomiteks suurenenud mandlid, lümfisõlmed, maks ja põrn; koos aneemiaga; nõrk immuunsus; ning vastuvõtlikkus bakteriaalsetele ja oportunistlikele infektsioonidele. Nende sümptomitega on haigus immunoproliferatiivne häire, mis tähendab, et see nõrgestab tugevalt immuunsüsteemi. Kui immuunsüsteem on mõjutatud, vähendab see inimese võimet nakkusi tõrjuda. Lisaks võib see isegi väikeste infektsioonide, näiteks nohu, enesetunnet palju hullemaks muuta.

Hüpergammaglobulineemia põhjused hõlmavad mitmeid haigusi, nagu müeloom, C-hepatiit, inimese immuunpuudulikkuse viirus 1 (HIV-1), reumatoidhaigus, POEMS-i sündroom ja maksatsirroos. Haiguse ravi hõlmab üldiselt immunoglobuliini intravenoosset manustamist või antibiootikumide võtmist. Paljud patsiendid peavad vaatamata ravile elama nõrgenenud immuunsüsteemiga kogu ülejäänud elu.

Hüpergammaglobulineemia esineb viiel kujul, sõltuvalt sellest, milline immunoglobuliini tase on ebanormaalsel tasemel. Kõige tavalisem tüüp, mida inimesed kogevad, on IgM-ina tuntud immunoglobliini liig. Teisi tüüpe iseloomustab peamiste immunoglobuliinide IgA, IgE ja IgG puudulikkus.

Esimest ja primaarset tüüpi nimetatakse 1. tüüpi hüper-IgM-ks ja sellel on kõrgenenud gammaglobuliinide tase. Teine on 12. kromosoomi lühikeses harus leiduva aktivatsiooniga indutseeritud tsüsteiini deaminaasi (AICDA) geeni mutatsioon. Kolmas tüüp on samuti mutatsioon, see on leitud B-antikeharakkude pinnalt. 4. tüüpi hüper-IgM sarnaneb esimese tüübiga, kuid täpset põhjust pole veel kindlaks tehtud. 5. tüüpi hüper-IgM on uratsiili DNA glükosülaasi (UNG) geeni mutatsioon, mis paikneb ka 12. kromosoomis.

Waldenstromi makroglobulineemia on immunoproliferatiivse immunoglobuliinihäire pahaloomuline variatsioon, kategooria, kuhu hüpergammaglobulineemia kuulub, kuigi seda ei peeta hüpergammaglobulineemia vormiks. See seisund mõjutab tavaliselt umbes 55-aastaseid inimesi, kusjuures meeste suhtes esineb väike ülekaal. Patsiendid, kellel see haigus areneb, elavad tavaliselt veel umbes kuus aastat. See on suhteliselt haruldane häire, Ameerika Ühendriikides esineb ainult umbes 1,500 juhtu aastas; iga 10.3 miljoni Ühendkuningriigis elava inimese kohta on umbes 1 iga-aastast haigusjuhtumit.