Mis on hüperekpleksia?

Hüperekpleksia on geneetiline seisund, mis esineb tavaliselt imikutel ja kipub põhjustama liialdatud reaktsiooni valjule mürale või muudele ootamatutele välistele stiimulitele. Seda meditsiinilist probleemi tuntakse ka kui Koki tõbe, jäiga lapse sündroomi ja liialdatud ehmatusrefleksi. Enamikul juhtudel ehmuvad selle häirega patsiendid väga, nende lihastoonus tõuseb ja keha muutub ebanormaalselt jäigaks. See ebatavaline jäikus võib põhjustada mõnede imikute hingamise lakkamist ja lõppeda surmaga, kui patsient ei jätka piisavalt kiiresti hingamist.

Hüperekpleksiaga väikelastel tekivad magama jäämisel sageli lihastõmblused ning imiku jalad ja käed võivad une ajal ebanormaalselt liikuda. Mõned surmajuhtumid, mis on põhjustatud imikute äkksurma sündroomist (SIDS), võivad olla põhjustatud hüperekpleksiast. Mõnel juhul võivad pärast lapse ninale koputamist tekkida kaelalihaste ja jäsemete spasmid. Selle geneetilise häirega imikutel võivad harvadel juhtudel esineda epilepsiahood.

Enamikul hüperekpleksiaga patsientidel kipuvad sümptomid 1-aastaseks saamise ajaks vähenema. Juhtudel, kui vanemad patsiendid kogevad endiselt selle haiguse tõttu jäikust, võivad nad äkilise jäikuse tõttu maha kukkuda ja ootamatutest välistest stiimulitest kergesti ehmatada. Patsientidel, kellel on selle seisundiga epilepsiahood, jätkuvad krambid tavaliselt kogu elu. Hüperekpleksiat põdevatele inimestele ei meeldi sageli ülerahvastatud keskkond.

Hüperekpleksiat põhjustab patsiendi geenide kõrvalekalle, mis on tavaliselt seotud mutatsioonidega, mis arenevad glütsiini tootmist mõjutavas geenis. Glütsiin on ajukemikaal ja neurotransmitter, mis edastab närvisignaale kogu ajus ja kesknärvisüsteemis. Mutatsioonid võivad mõjutada ka glütsiini retseptorite võimet reageerida glütsiiniga edastatavatele närvisignaalidele. Patsiendid võivad pärida mutatsiooni geenis, mis põhjustab hüperekpleksiat, või neil võib tekkida geneetiline mutatsioon ilma häire perekonna ajaloota, tavaliselt välise põhjuse, näiteks ajutrauma, tagajärjel. Mõned vanemad annavad oma järglastele edasi defektse geeni, mis põhjustab seda haigust isegi siis, kui kummalgi vanemal pole selle tunnuseid.

Arstid võivad ravida hüperekpleksiaga patsiente klonasepaamiga, retseptiravimiga, mis üldiselt parandab teise neurotransmitteri gamma-aminovõihappe (GABA) funktsiooni. Selle seisundi raviks võib arsti soovitusel kasutada ka teisi ravimeid. Mõned arstid kasutavad Vigevano manöövriks nimetatud tehnikat, et vähendada sümptomeid ehmatuse ajal. Tavaliselt painutab arst selle manöövriga patsiendi pead ja jäsemeid kehatüve poole.