Hüperammoneemia on ainevahetushäire, mis on põhjustatud liigsest ammoniaagi kogusest veres. Ammoniaak on aine, mis koosneb lämmastikust ja vesinikust ning see on uurea tsükli põhikomponent, mis on protsess, mis on seotud ammoniaagi muundamisega vähemtoksiliseks orgaaniliseks ühendiks, mida nimetatakse uureaks. Seega tähendab liigne ammoniaak organismi toksiliste mõjude suurenemist. See mõjutab eriti kesknärvisüsteemi, mis moodustab närvisüsteemi peamise komponendi, mis koosneb ajust ja seljaajust.
Haigus on jagatud kahte tüüpi: primaarne hüperammoneemia ja sekundaarne hüperammoneemia. Mõlemad on põhjustatud geneetiliste vaevuste rühmast, mida iseloomustab metaboolne düsfunktsioon, mis on tingitud ensüümi aktiivsuse vähenemisest ja sellest tulenevalt suurenenud toksilisusest. Neid nimetatakse ühiselt kaasasündinud ainevahetushäireteks, mille lõi 19. ja 20. sajandi Briti arst Archibald Garrod.
Primaarse hüperammoneemia korral tekivad need vead aga uurea tsüklis. Sellega seotud häirete näide on tsitrullineemia, millega kaasneb argininosuktsiinhappe süntetaasi puudulikkuse tõttu ammoniaagi kogunemine verre. Teised näited hõlmavad N-atsetüülglutamaadi süntetaasi puudulikkust, ornitiini translokaasi puudulikkust ja arginaasi puudulikkust, millest igaüks on oma nime saanud uurea tsüklis puuduva ensüümi järgi. Sekundaarse hüperammoneemia vead ilmnevad väljaspool uurea tsüklit. Kaks näidet on metüülmaloonhape ja propioonhape, mis kuuluvad aminohapete ainevahetushäirete klassi, mida nimetatakse orgaaniliseks akadeemiliseks ringkonnaks.
Hüperammoneemia spetsiifilisi füüsilisi sümptomeid on väga vähe. Mõned meditsiiniteadlased on aga märganud, et väikelastel on tavaliselt dehüdratsioon, letargia, kiire hingamine ja vähenenud lihasjõud. Samuti kipuvad neil arenema tavalisest suuremad fontanellid, mis on pehmed kohad imikute koljul, kus luud pole veel täielikult moodustunud.
Arstid ravivad hüperammoneemiaga inimesi, suurendades ammoniaagi eritumist, piirates samal ajal selle tarbimist farmakoloogiliste ainete, nagu fenüülatsetaat ja naatriumbensoaat, retsepti alusel. Järelevalveta jäetud hüperammoneemia võib põhjustada entsefalopaatia, mis on ajuhäire.
Kõige tavalisem hüperammoneemiast põhjustatud entsefalopaatia vorm on hepaatiline entsefalopaatia. Tuntud ka kui portosüsteemne entsefalopaatia, iseloomustab seda seisundit maksapuudulikkus, mis on tingitud sellest, et organ ei suuda toime tulla liigse ammoniaagiga teiste toksiliste elementide hulgas. Maksa entsefalopaatia võib põhjustada kooma ja lõpuks surma. Sellise seisundi korral on alati soovitatav maksa või maksarakkude siirdamine.