Hunteri sündroom on väga haruldane ja raske haigus, mis on osa metaboolsete haiguste seeriast, mida nimetatakse mukopolüsahkaridoosiks või MPS-iks. Seda võib nimetada ka MPS II-ks ja Hunteri sündroomi on kahte tüüpi, mida nimetatakse MPS IIa ja IIb. Selle seisundi korral puudub organismis ensüüm nimega iduronaat-2-sulfataasi, mis aitab lagundada teatud aineid, mida nimetatakse glükoosaminoglükaanideks. Kui glükoosaminoglükaanid hakkavad kehasse kogunema, põhjustavad nad olulisi kehalisi muutusi, mõjutades paljusid kehasüsteeme. See haigus on samuti pärilik, mille edastavad emad, kes kannavad selle retsessiivset geeni lastele, ja seetõttu nimetatakse seda X-seotud retsessiivseks haiguseks.
Hunteri sündroomi kahte tüüpi erinevad sümptomid ja algus. MPS IIa on raskem ja sümptomeid võib märgata, kui lapsed on vanuses XNUMX–XNUMX aastat. MPS IIa on laastav ja vähesed inimesed, kellel on see haigus, elavad üle noore täiskasvanuea. Samuti on vanematel raske jälgida, et lapsed, kes varem tundusid head, kaotavad kogu oma arengus saavutatud edu.
MPS IIa sümptomiteks on arengutaseme järkjärguline vähenemine, mis viib lõpuks tõsise vaimse alaarenguni. Lastel võivad nahal olla kahjustused, tavaliselt kätel või seljal, ja sageli on neil suurenenud elundid. Nende luude kasvus on olulisi erinevusi ja need võivad olla palju lühema kasvuga.
Üks haiguse tüsistusi on südame laienemine, mis võib vajada operatsiooni. Arvestades haiguse lõpptulemust, ei vali mõned vanemad operatsiooni. Lõppkokkuvõttes võib MPS IIa põhjustada kuulmislangust ja nägemise kaotust ning seda haigust põdevaid lapsi kimbutavad sageli ka sooleprobleemid, nagu kõhulahtisus. Uneapnoe on veel üks probleem, mis võib mõjutada paljusid Hunteri sündroomiga lapsi.
MPS IIb on vähem tõsine ja sümptomid võivad ilmneda seni, kuni inimene on hilises teismeeas, kuigi diagnoos tehakse tavaliselt siis, kui lapsed on kümneaastased või vanemad. Inimesed võivad selle haigusega elada kuni keskeani ja enamasti on nad intelligentsuse poolest sarnased sündroomita inimesega, kuigi neil võib esineda raskusi rääkimise ja lugemisega. Probleeme on luude kasvu, lühikese kasvu ja perifeerse nägemisega ning võib esineda mõningane kuulmislangus. Nii IIa kui ka IIb võivad lisaks näidata näo luude karedust, mis võib muuta näojooni. Nagu IIa-ga inimesed, kannatavad IIb-ga inimesed kõhulahtisuse ja uneapnoe all.
Praegu ei ole Hunteri sündroomi ravitud, kuigi loodetakse, et lõpuks leitakse ravi geneetiliste uuringute või mõne muu meditsiinilise arendustegevuse abil. Sündroomi ravi sõltub suuresti sümptomite avaldumisest ja võib olla keeruline küsimus, mis nõuab mitmete spetsialistide oskusi. Praegu on parem püüda seda seisundit ennetada, tehes kindlaks, kas inimesel on oht saada Hunteri sündroomiga laps. On olemas test, et teha kindlaks, kas naine kannab MPSII retsessiivset geeni. Testima peaksid minema kõik, kelle perekonnas on esinenud Hunteri sündroomi, isegi kui see esines üsna kaugel pereliikmel või mitu põlvkonda tagasi.