Homotsüstinuuria, mida nimetatakse ka tsüstationiini beeta-süntaasi puudulikkuseks, on geneetiliselt pärilik haigus, mis põhjustab aminohappe, mida nimetatakse metioniiniks, düsfunktsionaalset metabolismi. Selle häirega sündinud lastel on intellektipuude, krambihoogude ja tromboosi oht, kui neid ei diagnoosita ega ravita kiiresti. Homotsüstinuuriat ei ravita, kuid varajane ravi võib ära hoida halvimate sümptomite tekkimist.
Homotsüstinuuria päritakse autosomaalselt. See tähendab, et geenid, mis on seotud häire tekkega, ei asu sugukromosoomides. Lisaks on häire retsessiivne, mis tähendab, et häirega lapse sünniks peavad mõlemad vanemad kandma ja edasi andma defektset geenikoopiat. Häire on haruldane, globaalse esinemissagedusega ligikaudu 1 juhtum 344,000 XNUMX-st.
Tsüstationiini beeta-süntaasi puudulikkus on multisüsteemne häire, mis tähendab, et see mõjutab paljusid erinevaid kehasüsteeme. Selle häirega inimesed ei suuda metioniini korralikult metaboliseerida. See toob kaasa valgu, mida nimetatakse homotsüsteiiniks, kogunemiseni, mis kahjustab mitut tüüpi lihaste elastseid ja kollageenkiude ning on ajukoes toksiline. Selle häirega inimestel on lühem eluiga, eriti kui diagnoosi ei panda varakult.
Homotsüstinuuria sümptomid ilmnevad kesknärvisüsteemis ja kardiovaskulaarsüsteemis, samuti lihastes ja sidekoes. Häire võimalikud sümptomid on intellektipuue, suurenenud tromboosirisk, psühhiaatriliste häirete, krambihoogude, glaukoomi, lühinägelikkuse, silmalihaste atroofia ja arterite turse suurenenud risk. Selle häirega sündinud lastel on tavaliselt ka teatud füüsilised omadused, sealhulgas pikad jäsemed, põlved ja kõrge kaarega jalad.
Homotsüstinuuria ei ole ravitav, kuid seda saab hallata sobiva dieedi ja teatud tüüpi ravimitega. Ligikaudu 50% häirega inimestest saab tõhusalt ravida B6-vitamiini regulaarsete suurte annustega ja nad ei vaja täiendavat ravi. Inimesed, kes ei reageeri sellele ravile positiivselt, võivad vajada spetsiaalset dieeti. Soovitatav toit on madala valgusisaldusega ning eriti madala metioniini ja teatud teiste aminohapete sisaldusega. See dieet aitab vähendada homotsüsteiini kogunemise kiirust kehas.
Madala metioniinisisaldusega dieeti tuleb kasutada koos ravimiga, mida nimetatakse betaiiniks, mis muudab homotsüsteiini metioniiniks. See vähendab veelgi homotsüsteiini akumulatsiooni kiirust, võimaldades metioniinil siseneda keha valguvarudesse. Ravim muudab pidevalt väikeses koguses homotsüsteiini metioniiniks, kuid ei suuda sammu pidada homotsüsteiini tootmise kiire tempoga; seetõttu tuleb ravimit kasutada koos madala metioniinisisaldusega dieediga. Ravim ja dieet koos võivad takistada homotsüsteiini kogunemist toksilistel tasemetel ja vältida haiguse sümptomite teket.