Hirschsprungi tõbi on kaasasündinud haigus, mis võib põhjustada äärmist kõhukinnisust, valu ja surmavat sooleummistust. Seisundiga võib kaasneda ka aneemia, verine väljaheide ja kõhulahtisus. Operatsioon, kuigi intensiivne, võib ravida põhjuseid ja enamik Hirschsprungi tõvega lapsi elab pärast operatsiooni normaalset elu.
Hirschsprungi tõbi väljendub sobivate närvirakkude puudumisena jämesooles või käärsooles. Kui keha ei tunne, et käärsool on jääkaineid täis, võib soolestik taastuda. Imikutel võib seda vaadelda kui roojamise sagedust, millega võivad kaasneda valulikud spasmid. Suurema roojamise tõttu võib päraku ümber olev tundlik nahk rebeneda, põhjustades vere väljaheites. Veri võib koguneda ka jämesooles.
Hirschsprungi tõbe on piimaseguga toidetavatel imikutel sageli raske diagnoosida. Tundlikkus valemi koostisainete suhtes põhjustab sageli kõhukinnisust ja kõhuvalu. Sageli tuleb enne kergesti seeditava valemi leidmist proovida mitut valemit. Kuigi valemit kasutavad paljud vanemad, ei suuda see korrata inimese rinnapiimaga seotud seeduvuse lihtsust.
Hirschsprungi tõvega lapsed, keda toidetakse ainult rinnapiimaga, saavad tõenäoliselt diagnoosi varem, sest teoreetiliselt ei tohiks miski häirida rinnapiima söömise ajal imiku seedimist ja roojamist. Rinnaga toidetavatel imikutel on roojamine tavaliselt üsna pehme ja võib esineda mitu korda päevas. Lastearstile tuleb tähelepanu pöörata roojamise puudumisele, kuna see võib tähendada ka ebaõnnestumist või muid soolehäireid.
Mõnel juhul, isegi rinnaga toidetavate laste puhul, hilineb Hirschsprungi tõve diagnoos, kuna ema võib mõjutada rinnapiima, kui ta sööb teatud toite, mille suhtes imik võib olla tundlik. Sellistel juhtudel võib imiku kõhukinnisust esmalt leevendada, eemaldades ema toidust toiduained, mis võivad imikule põhjustada allergiat. Toidud nagu piim, šokolaad ja kohv võivad kõik olla kahtlased.
Kui allergeensed toidud on eemaldatud ja kõhukinnisus on endiselt olemas, võivad lastearstid suunata imiku laste gastroenteroloogi juurde edasiseks uurimiseks. Kõige sagedamini kasutatavad testimismeetodid on baariumröntgenikiirgus ja rakubiopsia. Kuigi rakubiopsia on invasiivsem, on see kullastandard test, sest arst saab märkida närvirakkude puudumist ja kinnitada Hirschsprungi tõbe.
Hirschsprungi tõvega inimese tavapärast ravi nimetatakse läbilõikamiseks. Soolestiku mittetöötav osa eemaldatakse ja normaalsete rakkudega soolepiirkonnad liidetakse uuesti. Selle tulemuseks on terve sooletrakt ja selle edukus on kõrge.
Mõnikord on lastel enne operatsiooni läbi tõmbamist tekkinud märkimisväärne jämesoolepõletik ja nad peavad läbima stoomi. Selle protseduuri käigus eemaldatakse kõigepealt nakatunud sooleosa ja väljaheited kogunevad kehast väljapoole kotti. See protseduur on tavaliselt ajutine ning kui laps taastub tervise ja jõu, läheb ta läbi tõmbamise.
Lastel, kellel ei ole Hirschsprungi tõbe varakult diagnoositud, on suurem risk eluohtlike infektsioonide tekkeks. Neil võib olla ka kehv kasv ja areng ning nad võivad sappi oksendada sagedamini kui terved lapsed. Infektsiooni sümptomiteks võivad olla suurenenud oksendamine, kõhulahtisus ja kõrge palavik. Hirschsprungi tõve kahtluse korral nõuavad sellised sümptomid viivitamatut arstiabi.