Hermansky-Pudlaki sündroom on albinismi vorm, mille tunnistasid 1950. aastatel esmakordselt kaks Tšehhi teadlast, kelle järgi see on nimetatud. On mitmeid variante, mis kõik hõlmavad pigmendi vähenemist, veritsushäireid ja kopsuprobleeme. Ravi keskendub sümptomite juhtimisele, et patsient oleks mugav, ja see võib hõlmata konsultante mitmest meditsiinivaldkonnast. Hermansky-Pudlaki sündroomiga patsientidel võivad tekkida täiendavad tüsistused, sealhulgas südame-, neeru- või soolteprobleemid.
See seisund on seotud retsessiivselt päriliku geneetilise mutatsiooniga. Inimesed vajavad Hermansky-Pudlaki sündroomi väljendamiseks geeni kahte koopiat ja selle vorm võib sõltuda konkreetsest geeni kodeerimisvigadest. Sarnaselt teistele albinismi põdevatele inimestele võib selle seisundiga patsientidel olla erinev pigmentatsiooni tase; mõnel võib olla näiteks pruunid juuksed ja silmad, teistel aga kreemjas nahk ning kahvatud juuksed ja silmad. Neil on ka nägemisprobleemid, mis on seotud albinismi tüsistustega.
Veritsushäired tekivad Hermansky-Pudlaki sündroomiga patsientidel, kuna nende trombotsüüdid ei hüübi normaalselt. Inimesed võivad vabalt veritseda ja kergesti muljuda. Algselt albinismi diagnoosiga lapsel võivad sagedased verejooksud ja verevalumid olla märk sellest, et patsiendil võib olla Hermansky-Pudlaki sündroom. Patsientidel võib tekkida ka kopsufibroos, mille korral kopsud aja jooksul armistuvad ja paksenevad. See toob kaasa saadaoleva hapniku vähenemise veres.
Mõned selle häirega inimesed kogevad ka soolestiku tüsistusi. Need võivad hõlmata sagedast põletikku ja ärritust, mis põhjustavad ebamugavust. Neerud ja süda võivad olla Hermansky-Pudlaki sündroomi tõttu koormatud ning patsientidel võib tekkida nahaärritus. Naha ja silmade kaitsmine, nagu ka teistel albinismi põdevatel patsientidel, on oluline õues või karmis keskkonnas viibides.
Patsiendid võivad Hermansky-Pudlaki sündroomi ravimiseks kasu saada mitmete meditsiinitöötajate poole pöördumisest. See võib hõlmata spetsialiste, nagu gastroenteroloogid ja pulmonoloogid. Diagnostiline testimine ja hindamine võivad aidata meditsiinitöötajatel kindlaks teha, milline patsiendi vorm on, mis võib aidata välja töötada raviplaani. Seisund võib areneda ettearvamatul viisil, mis muudab regulaarse jälgimise ja kontrollide oluliseks, et tagada haiguse kulgu muutuste varane märkamine.
Selle seisundi geneetiline olemus võib põhjustada muret perekondadele, kellel on see haigus või muud albinismi vormid. Selle probleemi pärast mures olevad inimesed võivad seda arutada geeninõustajaga. Testimine võib aidata vanematel teha sobivaid pereplaneerimise otsuseid ja aidata täiskasvanud lapsi teavitada nende kandjaohust.