Mis on hemokromatoos?

Hemokromatoos on seisund, mille korral keha neelab ja säilitab liiga palju rauda. See võib põhjustada mitme organi puudulikkust, kuna mitmel elundil on raske raua ülekoormusega toime tulla. Seda on seostatud ka erinevate elundivähkide ja muude meditsiiniliste probleemidega, mis on põhjustatud hemokromatoosi õigeaegse diagnoosimise ebaõnnestumisest. Primaarne hemokromatoos on geneetiline haigus, samas kui sekundaarne hemokromatoos võib olla põhjustatud mitmesugustest teguritest, sealhulgas alkoholismist. Seda seisundit võib olla keeruline diagnoosida, kuna sellel on mitmeid sümptomeid, mis võivad raskendada tuvastamist.

Väikestes kogustes on raud oluline toitaine ja punaste vereliblede väga oluline koostisosa. Inimesel, kellel on hemokromatoos, neelab organism suures koguses rauda ja see ei suuda liigset rauda välja loputada. Raud koguneb erinevatesse kehakudedesse, põhjustades erinevaid sümptomeid alates naha tumenemisest kuni diabeedini; tumenenud nahk on nii tavaline sümptom, et mõned inimesed nimetavad hemokromatoosi “pronkshaiguseks”. Seda seisundit seostatakse ka maksa- ja neerupuudulikkusega ning sümptomid võivad nõrgeneda ja voolata, muutes hemokromatoosi diagnoosimise veelgi keerulisemaks.

Diagnoos tehakse tavaliselt vereanalüüsiga, mis kontrollib kõrgenenud rauasisaldust. Ravi hõlmab perioodilist flebotoomiat ehk vere laskmist, mille käigus eemaldatakse umbes pint verd, et vähendada raua kontsentratsiooni veres. Mõned arstid kasutavad hemokromatoosi juhtumi avastamiseks ka vihjeid muudest diagnostilistest testidest, nagu meditsiiniline pildistamine. Inimestel, kelle perekonnas on haigusseisundit esinenud, võib arst patsienti hoolikalt jälgida, et tuvastada hemokromatoosi varajased nähud.

Ravimata jätmise korral võib hemokromatoos põhjustada tõsiseid meditsiinilisi probleeme, kuna see kahjustab kehaorganeid. Mida varem patsiendil diagnoositakse, seda parem on pikaajaline prognoos, kuna patsiendile võib teha regulaarset flebotoomiat, et vähendada raua kogust veres. Arstid võivad anda ka toitumissoovitusi, mille eesmärk on vähendada organismis ladestunud raua kogust, ning patsiente julgustatakse vältima kõrge rauasisaldusega aineid.

Hemokromatoos on üks levinumaid geneetilisi defekte, eriti põhjaeurooplaste seas. See seisund võis kunagi kasulik olla, kui inimestel oli raskusi tasakaalustatud toitumisega, kuna raua suurenenud ladustamine oleks olnud kasulik alatoidetud varajastele inimestele. Primaarne hemokromatoos on retsessiivne, mis tähendab, et hemokromatoosi tekkeks peab keegi saama defektse geeni mõlemalt vanemalt.