Mis on hemoglobinopaatia?

Hemoglobinopaatia on pärilik seisund, mille korral globiiniahelate struktuur on ebanormaalne ja põhjustab meditsiiniliste sümptomite tekkimist koos mitmete geneetiliste haigustega, mis teadaolevalt hõlmavad väärarenenud globiiniahelaid. Paljudel patsientidel on normaalse globiiniahela struktuuri variandid ilma sümptomiteta ja nende haigusseisundeid ei peeta hemoglobinopaatiaks, kuna neil haigust ei esine. Patsiendi seisundi tõsidus võib varieeruda olenevalt kõrvalekalde tüübist ja saadaval võib olla ravivõimalusi, kuigi probleemi ei saa ravida.

Hemoglobinopaatiat põdevatel patsientidel on geenid, mis on päritud, et anda juhiseid globiiniahelate moodustamiseks, oma olemuselt ekslikud. Kaks levinumat hemoglobinopaatia näidet on sirprakuline aneemia ja hemoglobiini C haigus. Patsiendil võib tekkida aneemia, verejooksu ja hüübimisprobleemid ning muud probleemid. Seevastu talasseemiad, teine ​​pärilike verehaiguste perekond, hõlmavad normaalseid globiine, mida toodetakse vähenenud arvuga, põhjustades patsiendil aneemiat.

Kui arst kahtlustab, et patsiendil on perekonnas esinevate sümptomite põhjal hemoglobinopaatia, võib laboris verd võtta ja seda hinnata. Mõnikord on mikroskoobi all näha selgeid struktuurseid erinevusi ja muudel juhtudel võib olla vaja verd intensiivsemalt analüüsida. Seda kasutatakse häire olemuse kohta teabe saamiseks ja ravivõimaluste olemasolu kindlakstegemiseks. Kuigi patsient ei saa hakata õigeid globiiniahelaid valmistama, võivad saadaval olla veretooted aneemia ja muude probleemide vastu võitlemiseks.

Globiiniahelate struktuur on keeruline ja hemoglobinopaatia areng võib olla paljude vigade tagajärg. Mõnikord tekivad spontaansed mutatsioonid ja muudel juhtudel võib patsientidel olla perekonnas haigusi esinenud. Teatud piirkondadest pärit inimestel on sageli risk spetsiifiliste hemoglobinopaatiate tekkeks, kuna mõnikord annavad need ellujäämise eelise. Näiteks sirprakulist tunnust kandvad inimesed on malaaria suhtes resistentsemad, mis suurendab selle geeniga inimeste ellujäämist malaariale kalduvates piirkondades ja vastavalt sellele on oht saada lapsi, kellel on sirprakuline aneemia pärimise tõttu. geen mõlemalt vanemalt.

Hemoglobinopaatiat uuritakse paljudes piirkondades üle maailma, kuna inimesed uurivad, kuidas need seisundid avalduvad ja pärivad. Samuti on teadlastel huvi saada rohkem teada rassiliste seoste kohta erinevate haigustega, kuna see võib anda teavet selle kohta, miks nad üldse välja arenesid ja miks nad püsivad hoolimata sellest, et nad on selgelt kahjulikud. See võib samuti aidata inimestel tuvastada patsiente, kellel on teatud verehaiguste oht rassilise päritolu ja perekonna ajaloo põhjal.