Mis on hemofiilia C?

Hemofiilia C on veritsushäire, mille puhul inimesel puudub või puudub XI hüübimisfaktor. Hüübimisfaktorid aitavad verd hüübida ja seega kontrollida või peatada verejooksu. Inimesel, kellel on häire, tekib siis ülemäärane või pikaajaline verejooks. Hemofiilia C on peamiselt autosoomne retsessiivne häire, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema retsessiivse geeni kandjad ja häire ilmnemiseks peavad mõlemad vanemad selle lapsele edasi andma. Häire ise on tuntud ka kui faktor XI puudulikkus, plasma tromboplastiini eelkäija (PTA) puudulikkus või Rosenthali sündroom.

On olemas erinevat tüüpi hemofiiliat, mille tüüp sõltub sellest, milline hüübimisfaktor tal puudub. Erinevalt hemofiiliast A ja B, mis on levinumad hemofiilia tüübid, mõjutab hemofiilia C võrdselt nii mehi kui ka naisi. Sarnaselt hemofiiliaga A ja B võib hemofiilia C olla kõigil mis tahes rahvusest või rassist. Teisest küljest esineb hemofiiliat C sagedamini Ashkenazi juudi päritolu inimeste seas.

Kuigi see oleneb inimese spetsiifilisest seisundist, on hemofiilia C sümptomid teiste hemofiilia tüüpidega võrreldes üldiselt kerged. Veritsusmustrid kipuvad olema ettearvamatud. Verevalumid ja ninaverejooksud esinevad, kuid harvad, nagu ka liigeseverejooks ja spontaanne verejooks. Liigne või pikaajaline verejooks tekib tavaliselt pärast mõnda olulist sündmust, nagu sünnitus, operatsioon või trauma. See võib juhtuda selle suure sündmuse ajal, kui inimene avastab esimest korda, et tal on häire.

Hemofiilia C diagnoosimine võib hõlmata mitmesuguseid teste. Testide näideteks on veritsusaja test, aktiveeritud osalise tromboplastiini aja (aPTT) test ja protrombiiniaja (PT) test. Lisaks on veel üks häire diagnoosimise viis XI faktori aktiivsuse test. Lisaks nendele testidele aitab diagnoosimisel ka perekonna verejooksu ajaloo avalikustamine, kuna tegemist on päriliku häirega.

Hemofiilia C vastu ei saa ravida; see on eluaegne häire. Üldiselt võib haigusseisundiga inimene elada normaalset elu ega vaja mingit tüüpi ravi või ravi, välja arvatud juhul, kui tal esineb pikaajaline veritsusepisoodi, näiteks pärast operatsiooni. Sellisel juhul koosneb ravi plasma infusioonist. Protseduuri ajal infundeeritud plasma kogus võib olla suur, et tagada XI faktori piisav ülekanne. Teine raviviis, eriti suuverejooksu korral, on antifibrinolüütiliste ainete kasutamine.