Harvaesinevad haigused on haigus, mis ei pälvi palju avalikkuse tähelepanu, ei pälvi teadusuuringuid ega rahastust, tavaliselt seetõttu, et see on äärmiselt haruldane ja vähe avalikustatud. Maailmas võib leida tuhandeid selliseid haigusi, alates äärmiselt haruldastest geneetilistest häiretest, nagu fataalne perekondlik unetus, kuni tuberkuloosini, mis ei ärata tööstusriikides tähelepanu, kuna teatatud juhtude esinemissagedus on madal. Mitmes riigis on tehtud jõupingutusi harvaesinevate haiguste uurimise edendamiseks, eesmärgiga ravida nende haigusseisundite all kannatavaid inimesi.
Haruldane haigus võib muutuda harvaesinevaks haiguseks kahel põhjusel. Esiteks peetakse haigusi, mis põevad vähem kui 200,000 XNUMX inimest, üldiselt harvaesinevaks haiguseks, kuna patsiente ei ole piisavalt, et uuringud oleksid kulutõhusad. Haigusi, mis on levinud arengumaades, kuid haruldased või ennekuulmatud tööstusmaailmas, nimetatakse ka harvaesinevateks haigusteks, kuna need ei tõmba suurte farmaatsiaettevõtete tähelepanu.
Paljud harvaesinevad haigused on oma olemuselt geneetilised, mis võib muuta nende uurimise väga keeruliseks, rääkimata ravist. Teised esinevad üliharuldaste viiruste, ebatavaliste bakterite või omapäraste allergiatena ning nende diagnoosimine ja üleskirjutamine võib võtta aega, nii et nad libisevad kuude või aastate jooksul läbi pragude, kuni keegi hakkab seostama mitut sama haigusjuhtumit. Teadlased, nagu epidemioloogid, on sageli uute haigustega rohkem kursis kui teised, kuid nad ei suuda tõmmata piisavalt tähelepanu üliharuldasetele haigustele, et avalikkust sellest probleemist teadvustada.
Farmaatsiafirmade seisukohalt on harvaesinevate haiguste uurimine kaotaja. Tõsise aja- ja energiainvesteeringu uputamine potentsiaalsesse haiguse ravimisse, mida saaks müüa vaid piiratud turul, ei ole lihtsalt aega väärt. Mõned valitsused on seda tunnistanud ja pakkunud rahastamisstiimuleid farmaatsiaettevõtetele, kes otsustavad uurida harvaesinevaid haigusi, lootes äratada suuremat huvi nende seisundite ravi väljatöötamise vastu.
Põhjustel, mis keskenduvad konkreetsele harvaesinevale haigusele, on samuti probleeme rahastamise saamisega, kuna neid ei avalikustata palju. Mõned heategevusorganisatsioonid on seda tunnistades ühinenud haruldaste haiguste uuringute üldise katuse all, selle asemel, et püüda rahastada ühe haiguse jaoks. Annetajad tunnevad end sageli mugavamalt annetades üldorganisatsioonile, kes jagab raha oma äranägemise järgi, kui püüdes annetada paljudele eesmärkidele. Need organisatsioonid võivad ka eraviisiliselt sponsoreerida väljakutseid, et tuvastada, ravida ja potentsiaalselt ennetada või ravida konkreetseid harvaesinevaid haigusi.