Hartnupi tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab oluliste vitamiinide ainevahetust organismis. Enamikul seda haigust põdevatel inimestel on vaid väike vitamiinipuudus ja neil ei esine olulisi terviseprobleeme. Rasketel juhtudel võivad tekkida sagedased nahalööbed, lihaste koordinatsioonihäired ja vaimuhaigused. Hartnupi tõbe ei saa ravida, kuid enamik patsiente leiab oma sümptomitele leevendust, järgides spetsiaalset dieeti ja võttes vitamiinipuuduse parandamiseks vitamiinipreparaate.
Soolestik lagundab tavaliselt toidust saadavaid aminohappeid ja transpordib need maksa ja neerudesse. Need organid omakorda metaboliseerivad kemikaalid olulisteks valkudeks ja vitamiinideks. Hartnupi tõve korral pärsib geneetiline defekt soolte ja neerude võimet metaboliseerida toidust saadavaid aminohappeid. Need väljutatakse jäätmetena uriiniga, selle asemel, et vereringesse imenduda. Hartnupi haigus on autosoomne retsessiivne haigus, mis pärineb ainult siis, kui mõlemal vanemal on teatud geeni muteerunud koopia, mida nimetatakse SLC6A19.
Kõige olulisem Hartnupi haigusest tulenev puudus on nikotiinamiidi, teatud tüüpi B-vitamiini puudus. Märkimisväärne B-vitamiini puudus võib põhjustada nahaprobleeme ja neuroloogilisi sümptomeid. Mõnedel inimestel tekib krooniline dermatiit, mis põhjustab kogu keha punetust ja sügelust. Sümptomid kipuvad olema kõige hullemad, kui nahk on otsese päikesevalguse käes.
Inimesed, kellel on suur B-vitamiini vaegus, võivad samuti kogeda sagedasi lihasnõrkuse, värinate ja halva koordinatsiooni episoode. Dementsus on Hartnupi tõve haruldane, kuid potentsiaalselt kurnav tagajärg. Raske ja ravimata Hartnupi tõve juhtum, mis ilmneb esmakordselt imikueas, võib põhjustada edenemise ja pöördumatu vaimse alaarengu.
Arstid suudavad tavaliselt diagnoosida ja ravida Hartnupi tõbe enne, kui see põhjustab suuri probleeme. Uriiniproove uuritakse ebatavaliselt kõrge aminohapete taseme suhtes ja vereproove uuritakse vitamiinipuuduse tuvastamiseks. Muud võimalikud sümptomite põhjused saab välistada aju kuvamise ja keerukate geneetilise testimise protseduuridega.
Suhteliselt kergete sümptomitega patsiente juhendatakse pidama kõrge valgusisaldusega dieeti ja võtma igapäevaseid B-vitamiini toidulisandeid. Enamik neuroloogilisi probleeme taandub iseenesest, kui vitamiinide tase normaliseerub. Kuna päikese käes viibimine on dermatiidi peamiseks vallandajaks, võidakse patsientidele öelda, et nad peavad õues minnes kandma kaitseriietust ja päikesekaitsekreemi. Kui rasked lööbed jätkuvad, võib nahasümptomite leevendamiseks välja kirjutada paikseid kreeme.