Mis on Hallermann Streiffi sündroom?

Üliharuldasele geneetilisele seisundile, Hallermann Streiffi sündroomile viitavad eelkõige kääbus, kolju ja hammaste arengu kõrvalekalded, õhukesed juuksed ja nägemishäired. Seda tuntakse ka kui Francois’ düskefaalia sündroomi. Kuna Hallermann Streiffi sündroomi ei saa ravida; seda saab sümptomite leevendamiseks ravida ainult spetsialistide meeskond, nagu hambaarstid, optometristid ja kirurgid. Sündroomi põhjuseid ei ole leitud

Hallermann Streiffi sündroomile võivad viidata visuaalsed vihjed, sealhulgas väike alumine lõualuu, pigistatav nina, mis sarnaneb nokale, ja lai pea. Seda haigust põdevad isikud on tavaliselt lühikesed, kuid proportsionaalsed. Silmad on sageli ebatavaliselt väikesed.

Hallermann Streiffi sündroomi tavalised sümptomid on halb nägemine, naha atroofia ja hammaste halb areng. Mõnel juhul tekivad hambad juba sündides. Nägemisprobleemid esinevad tavaliselt ka siis, kui inimene sünnib, ja need koosnevad tavaliselt kataraktist ja väikesest silma suurusest tingitud võimalikust silmakahjustusest. Harvadel juhtudel võib haigusseisund põhjustada ka vaimset alaarengut.

Seda haigust põdevate inimeste hingamisteede ja kolju struktuuri deformatsioonid võivad põhjustada muid haigusi. Võimalik on ka obstruktiivne uneapnoe, toitumisprobleemid ja kopsuinfektsioonid. Lõualuu lisahambad võivad põhjustada väärarenguid ja tunglemist.

On oletatud, et Hallermann Streiffi sündroomi põhjustab geenide mutatsioon, mis on tingitud mõlema vanema retsessiivsetest omadustest. Enamikul teatatud juhtudel on haigusseisundi areng juhuslik; tavaliselt ei ole haigust perekonnas esinenud. Uuringud on keskendunud katsele välja selgitada, milline sündmus või sündmuste seeria põhjustab haiguse arengut.

Sündroom tuleb tavaliselt diagnoosida pärast sündi, kuigi mõned märgid, nagu näiteks vähearenenud lõualuu, võivad ilmneda ultraheliuuringus. Füüsiline läbivaatus annab arstile suurema osa teabest, mis on vajalik patsiendi seisundi kindlakstegemiseks. Abiks võib olla ka röntgenikiirgus, kuna deformeerunud luud on üks haiguse võtmenäitajaid.
Hallermann Streiffi sündroom on saanud oma nime Wilhelm Hallermannilt ja Enrico Streiffilt, meestelt, kes tegid esimesed teated selle haigusega patsientide kohta. Meditsiiniringkond avastas selle 1800. aastate lõpus. Tänapäeval pakub Saksamaal Schattenkinder eV nime all tuntud organisatsioon tuge mõjutatud isikutele.