Mis on Guthrie test?

Guthrie test on vereanalüüs, mida tehakse vastsündinutel. Testi kasutatakse päriliku geneetilise häire, mida nimetatakse fenüülketonuuriaks, tuvastamiseks. Häire on põhjustatud metaboolse raja defektist, mis lagundab aminohapet fenüülalaniini. Ravimata jätmise korral võib fenüülketonuuria põhjustada tõsist intellektuaalset puuet ja selle testiga varajane avastamine on ülioluline.

Guthrie testi, mida tuntakse ka kui Guthrie bakteriaalse inhibeerimise analüüsi, kasutatakse laialdaselt kogu Euroopas, Põhja-Ameerikas ja Australaasias. Mõnes riigis kasutatakse testi lisaks fenüülketonuuriale ka muude haiguste skriinimiseks. Täiendavad seisundid, mida võib testida, on tsüstiline fibroos, kaasasündinud hüpotüreoidism ja sirprakuline aneemia. Kõiki neid lisatingimusi kontrollitakse erineva meetodi abil, kuid sama vereproovi saab kasutada kõigi testide jaoks.

Guthrie bakteriaalse inhibeerimise analüüsi töötas välja 1960. aastatel Ameerika arst ja mikrobioloog Robert Guthrie. Test loodi algselt fenüülketonuuria esinemise skriinimiseks vastsündinutel. Kui selle ainevahetushäire esinemine avastatakse varsti pärast sündi, saab haiget last kaitsta intellektipuude ja muude kõrvalmõjude eest madala valgusisaldusega dieediga, mis piirab fenüülalaniini tarbimist.

Guthrie test tuvastab fenüülalaniini suurenenud taseme veres, kasutades selleks bakterikultuuri, mille kasvamiseks on vaja fenüülalaniini. Selle analüüsi jaoks võetakse vereproov kuuendal või seitsmendal päeval pärast sündi. Täpse näidu tagamiseks on oluline enne vereproovi võtmist oodata mitu päeva pärast sündi.

Vereproovi inkubeeritakse bakteriliigiga nimega Bacillus subtilis ja kemikaaliga nimega B-2-tienüülalaniin, mis pärsib bakterite kasvu, toimides fenüülalaniini agonistina. See tähendab, et see takistab bakteritel söötmes oleva fenüülalaniini väljatoitumist. Fenüülketonuuriaga lapselt võetud vereproov annab bakteritele B-2-tienüülalaniini agonisti olemasolule vaatamata kasvamiseks piisavalt lisafenüülalaniini.

Seetõttu on fenüülketonuuria Guthrie test positiivne see, kus bakterikultuur on võimeline kasvama. Kui bakterikultuur ei saa kasvada, on test negatiivne. Kui testi tulemus on positiivne, võetakse ühendust lapse arstiga. Seejärel korraldab arst täiendava testimise, et teha kindlaks, miks fenüülalaniini tase on tõusnud. See on oluline kaalutlus, kuna fenüülketonuuria moodustab vähem kui 10% Guthrie testi positiivsetest tulemustest. Näiteks võib valepositiivseid tulemusi saada enneaegselt sündinud imikutel või imikutel, keda on sünnitusjärgsel nädalal ravitud antibiootikumidega.