Mis on Goldenhari sündroom?

Goldenhari sündroom, tuntud ka kui Goldenhar-Golini sündroom ja okulo-aurikolo-vertebraalne (OAV) sündroom, on haruldane kaasasündinud seisund, mis põhjustab pea ja selgroo luude deformatsioone. Algselt 1952. aastal dr Maurice Goldenhari poolt avastanud Goldenhari sündroomi põdevatel inimestel on sündides füüsilised kõrvalekalded. Need erinevused võivad olla kerged või rasked. Mõnel Goldenhari sündroomi korral võib füüsilisi ebakorrapärasusi näha kahepoolselt või mõlemal pool nägu, samal ajal kui teistel juhtudel ilmnevad ühepoolsed kõrvalekalded, mida on näha ainult ühel näopoolel.

Goldenhari sündroom võib mõjutada silmi, kõrvu ja huuli. Selle haigusseisundiga sündinutel võivad olla osaliselt välja arenenud või täielikult puudulikud näoosad, aga ka hüpoplaasia, naha ja näolihaste mittetäielik moodustumine. Kõrva ebanormaalne areng on selle seisundi silmapaistev tunnus. Kõrvad võivad olla keskmisest väiksemad, mida nimetatakse mikrotiaks, või puududa, nn anotiaks.

Äärmiselt levinud tunnuseks on ka silmapiirkonna sünnidefektid. Selle sündroomi korral esineb rutiinselt silmamuna tsüste ja mõnel patsiendil võib silmalau ülemisest osast kude puududa. Goldenhari sündroom võib põhjustada ka suunurkade ja suu avanemise deformatsiooni, mis võib põhjustada kõneprobleeme.

Ei ole veel kindlaks tehtud, kas ema tegevus raseduse ajal võib otseselt või kaudselt põhjustada Goldenhari sündroomi. Mõned arstid aga usuvad, et raseda naise elustiil võib viia lapse mittetäieliku arenguni. Teatud toksiinide ja kemikaalidega kokkupuude võib samuti põhjustada Goldenhari sündroomi väljakujunemist.

Goldenhari sündroomi diagnoosimine hõlmab kahjustatud isiku põhjalikku füüsilist läbivaatust. Diagnoosimisel võib kasutada ka ultraheliuuringut või röntgenikiirgust, mis võib aidata tuvastada sisemisi kõrvalekaldeid. Kahjuks pole saadaval ühtegi geneetilist testi, mis suudaks Goldenhari sündroomi õigesti diagnoosida.

Goldenhari sündroomi ravi hõlmab üldiselt mitmesuguste olemasolevate sümptomite korrigeerimist. Kuulmisprobleeme saab leevendada kuuldeaparaadiga, hammaste ebakorrapärasuse korral saab abistada korrigeerivate hambaraviprotseduuridega ja kõneravi abil parandada kõneraskusi. Plastilist kirurgiat kasutatakse mõnel juhul ka taastava ravina ja see võib varieeruda lihtsatest iluprotseduuridest kuni invasiivsemate operatsioonideni raskete juhtumite korral. Goldenhari sündroomi prognoos on tavaliselt suurepärane ja selle seisundi all kannatavad inimesed on üldiselt võimelised normaalselt elama ja toimima.