Mis on glütserooli kinaas?

Glütseroolkinaas on ensüüm, mis on oluline lipolüüsis ehk valkude lõhustamisel. See toimib, viies fosfaatrühma ATP-st, mis on peamine molekul, mida inimkeha energia saamiseks kasutab, glütserooli molekulile, mis moodustab ühendi nimega glütseroolfosfaat. Kuna glütseroolkinaas katalüüsib seda fosfaatrühma ülekannet, on see osa ensüümide klassist, mida nimetatakse fosfotransferaasi ensüümideks. Selle ensüümi alternatiivne nimetus on glütserokinaas.

Glütseroolkinaasi sihtmärgiks olev glütserool pärineb tavaliselt triglütseriidide lagunemisest energia saamiseks. Glütserooli kinaas on ainevahetuses oluline, kuna võimaldab glütserooli kasutada glükolüüsirajas, mis on keha peamine energia hankimise rada. Glükolüüsirada lagundab glükoosi, mis on lihtne suhkur ja keha peamine energiaallikas. Kuigi glütserooli ei saa otseselt glükolüüsi käigus kasutada, saab glütseroolfosfaat olla ja on selle raja oluline vaheühend. Glütseroolkinaasi toime aitab seda vaheühendit täiendada ja säilitada, et energia ammutamine saaks sujuvalt jätkuda.

Glütseroolkinaasi puudulikkus (GKD) on põhjustatud X-kromosoomi teatud piirkonna deletsioonist. Selle olulise ensüümi puudus võib põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme. Nende probleemide hulka võivad kuuluda, kuid mitte ainult, ebanormaalselt kõrge vere pH ja kõrge glütserooli sisaldus veres ja uriinis. Ilmsemad levinud süsteemid on perioodiline oksendamine ja väsimus.

Kuna GKD on pärilik geneetiline haigus, ei saa seda ravida, kuid seda saab kontrollida ja jälgida. GKD ravi sõltub nii konkreetse inimese sümptomite ulatusest kui ka X-kromosoomis puuduva geneetilise materjali hulgast. DNA ekslik eemaldamine X-kromosoomist võib mõjutada teisi lähedalasuvaid geene, nii et GKD võib mõnikord olla seotud muude seisunditega, mis tulenevad nendes geenides esinevatest vigadest. Mõnikord saab haigusseisundit kontrolli all hoida madala rasvasisaldusega dieediga, kuna see vähendaks liigse glütserooli kogust veres. Inimestel, kellel on muud haigusseisundid või eriti rasked GKD juhtumid, võib osutuda vajalikuks glutikokortikoidide või glükoosi metabolismi kontrolli all hoidvate steroidide infusioon.

Bakteritel on ka glütserooli kinaasi versioon ja ensüümi defitsiit annab tulemuseks sama mustri nagu inimestel, kus bakterid ei suuda glütserooli kasutada. Selle geeni bakteriaalne versioon erineb inimese versioonist selle poolest, et see on üks pikk DNA piirkond, samas kui inimese versioon on jagatud mitmeks väiksemaks tükiks. Bakterites nimetatakse seda geeni operoniks või üksikuks geneetiliseks üksuseks, samas kui inimestel jagatakse geen väikesteks kodeerivateks üksusteks, mida nimetatakse mitmeteks eksoniteks.