Glutatiooni puudulikkus, tuntud ka kui glutatiooni süntetaasi puudulikkus, on häire, mis ei lase organismil toota glutatiooni – molekuli, mis koosneb kolmest aminohappest ja mis on organismi immuunsüsteemi normaalse talitluse säilitamiseks hädavajalik. Glutatioon hoiab ära rakkude kahjustamise, hävitades energiaprotsessi käigus tekkivad kahjulikud või ebastabiilsed molekulid. Samuti aitab see kaasa desoksüribonukleiinhappe (DNA) ja valkude moodustamisele ning mängib olulist rolli kehasse sattuda võivate ravimite ja kantserogeenide töötlemisel. Puudus, mis on peamiselt põhjustatud glutatiooni süntetaasi geeni mutatsioonist või mutatsioonide seeriast. Seisundiks võib olla pärilikkus, kuid vaegust võivad põhjustada ka ainevahetushäired, nagu diabeet ja mitmesugused kaasasündinud seisundid.
Glutatioonipuudus esineb kolmes etapis: kerge, mõõdukas ja raske. Mõned glutatiooni vaeguse esmased sümptomid – oksendamine, kõhulahtisus, aneemia ja kõhuvalu – on samad, mis teiste haiguste puhul, nagu hulgiskleroos või B12-vitamiini vaegus. Glutatioonipuuduse ilmnemisel koguneb verre, uriini ja seljaaju vedelikku ühend nimega 5-oksoproliini. Seda seisundit nimetatakse 5-oksprolinuuriaks. Teised sümptomid on hemolüütiline aneemia, mis on põhjustatud punaste vereliblede hävimisest, ja metaboolne atsidoos, mis on tingitud piimhappe kogunemisest veres, uriinis ja seljaajuvedelikus. Mõõdukad glutatioonipuuduse sümptomid on samad kerged sümptomid, kuid neid peetakse tõsisemaks, kuna need ilmnevad vahetult pärast sündi.
Glutatioonipuuduse rasked sümptomid on neuroloogilised häired, nagu psühhomotoorne alaareng, mida iseloomustab üldine füüsilise reaktsiooni, liikumise ja kõne hilinemine. Samuti võivad tekkida krambid, koordinatsiooni kaotus ja intellektuaalne kahjustus. Teine vähem levinud sümptom on mõnel raskel juhul korduvad bakteriaalsed infektsioonid.
Glutatioonipuudust ravitakse peamiselt metaboolse atsidoosi korrigeerimiseks manustatavate naatriumtsitraadi ja sidrunhappe segu annuste ning antioksüdantsete E- ja C-vitamiinide manustamisega. Sellest võib piisata glutatiooni taseme taastamiseks, olenevalt sellest, kui varakult defitsiit diagnoositakse. Puuduse ravis on kasutatud ka alfa-lipoehapet ja n-atsetüültsüsteiini (NAC). Alfa-lipoehape on antioksüdant, mida peetakse tõhusamaks kui vitamiinid E ja C. Arvatakse, et NAC suurendab madalat glutatiooni ja tsüsteiini taset patsientide leukotsüütides.
Kuigi see on haruldane haigus, on glutatiooni puudulikkus krooniline eluohtlik seisund. Tavaliselt on pärast ravi vajalik regulaarne perioodiline jälgimine ainevahetusspetsialistiga. Kerge või mõõduka haigusjuhuga patsiendid võivad tavaliselt elada selle seisundiga arsti järelevalve all. Raske puudulikkusega patsientide prognoos on vähem optimistlik. Isegi ravi korral võivad patsiendid jääda tugevalt vaimselt alaarenguks ja/või neil võivad tekkida krambid ja neuroloogiline halvenemine.