Glükogeeni ladestumise haigus on pärilik haigus, mis mõjutab ainevahetust. Selle seisundiga inimesed ei suuda glükogeeni toota või ei suuda nende kehad talletatud glükogeeni kasutada kasutatavaks glükoosiks. Enamik meditsiinitöötajaid usub, et glükogeeni ladestumise haigusel on vähemalt 11 erinevat vormi, millest igaüks esineb ühes või mitmes konkreetses kehaosas, eriti maksas, lihastes või sooltes. Paljud inimesed, kellel on teatud haigusvorm, kannatavad hüpoglükeemia, lihaskrampide ja -nõrkuse ning elutähtsate organite, näiteks südame või neerude, võimaliku puudulikkuse all.
Glükoos on teatud tüüpi veresuhkur, mis varustab keharakke energiaga. Glükoos seeditakse ja töödeldakse paljudest erinevatest toitudest ja vedelikest, viiakse vereringesse ja viiakse rakkudesse kogu kehas. Pärast sööki säilitavad terved kehad üleliigse glükoosi hilisemaks kasutamiseks, muutes selle glükogeeniks. Kui inimene vajab lisaenergiat, aktiveerivad ensüümid glükogeeni molekulid ja muudavad need tagasi kasutatavaks glükoosiks. Isik, kellel on glükogeeni ladestumise haigus, ei pruugi ensüümi puudulikkuse tõttu glükogeeni glükoosiks muuta.
Glükogeeni ladestumise haigus võib avalduda ühes kehaosas, näiteks maksas või teatud lihastes, või olla laiemalt levinud. Erinevat tüüpi säilitushaigused liigitatakse mõjutatud elundite või lihaste, ensüümi puudulikkuse tüübi ja esinevate sümptomite järgi. Kuna glükogeeni ladestumise haigused on kaasasündinud, tuntakse sümptomeid tavaliselt ära imikueas. Selle haiguse teatud vormiga imik võib kannatada hüpoglükeemia, maksaturse, lihaskrampide, valude ja energiapuuduse all. Sõltuvalt konkreetsest ensüümi puudulikkusest võib lapsel tekkida aneemia, hilinenud või aeglustunud kasv, neerupuudulikkus, südamepuudulikkus või isegi surm.
Lastearstid ja spetsialistid diagnoosivad glükogeeni ladestumise haigust tavaliselt füüsilise läbivaatuse, perekonna ajaloo uurimise ning vere- ja uriiniproovide kogumise teel laboratoorseks analüüsiks. Glükoosi, ensüümide ja kolesterooli olemasolu või puudumine vere- ja uriinianalüüsides võimaldab arstidel määrata glükogeeni ladestumise haiguse konkreetset tüüpi. Kui diagnoos on tehtud, saab pikaajaliste terviseprobleemide ennetamiseks kaaluda ja koheselt rakendada raviplaane.
Ensüüm-asendusravi on tõhus raviviis teatud tüüpi glükogeeni ladestushaiguste korral. Arst süstib spetsiifilisi ensüüme sisaldava lahuse otse patsiendi vereringesse, soodustades glükogeeni taseme paremat reguleerimist ja suurendades organismi võimet kasutada glükoosi. Ravi võib hõlmata ka toitumise hoolikat jälgimist, et vältida hüpoglükeemiat ja sellega seotud terviseprobleeme. Tervisliku glükoositootmise soodustamiseks vajavad imikud sageli süsivesikuterikaste ja sahharoosi- ja laktoosivabade toitude söömist. Meditsiiniuurijad katsetavad pidevalt erinevate intravenoossete ja suukaudsete ravimitega, lootes leida tõhusamaid vahendeid glükogeeni ladestumise haiguste raviks.