Gerstmann-Straussler-Scheinkeri tõbi on äärmiselt haruldane pärilik neurodegeneratiivne haigus, mida praegu ei saa ravida. See on osa haiguste perekonnast, mida tuntakse transmissiivsete spongioossete entsefalopaatiatena (TSE), mis näivad olevat põhjustatud prioonidena tuntud võltsvalgudest. Need prioonid ründavad aju ja kesknärvisüsteemi, põhjustades mitmesuguseid sümptomeid, mis viivad alati surmani.
Selle haiguse esinemissagedus on kogu maailmas üsna madal ja teie tõenäosus sellesse haigestuda on äärmiselt väike. Vaid vähestel perekondadel on dokumenteeritud Gerstmann-Straussleri-Scheinkeri ajalugu ja see ei ilmne alati üksteisega seotud inimestes. Kuna haiguse esinemissagedus on haruldane, ei ole teadlased palju investeerinud ravi leidmisse, kuigi ravi võib kunagi realiseerida geeniteraapia abil, mis käsitleb haiguse geneetilist komponenti, peatades selle enne selle algust. Sellist ravi võiks potentsiaalselt kasutada ka teiste TSEde ohvrite raviks.
Gerstmann-Straussler-Scheinkeri sümptomid algavad tavaliselt siis, kui patsient on 35-55-aastane ja avalduvad tavaliselt aeglaselt. Edenemine võib kesta kaks kuni 20 aastat; mõnel juhul võivad patsiendid mõnda aega elada suhteliselt normaalset elu, mõnel juhul on haiguse areng kiire, jättes patsiendil vaevu aega oma asjade korda ajamiseks. Esimesed nähud avalduvad tavaliselt kohmakuse ja raskuste tasakaalustamisel või peenmotoorika ülesannete täitmisel, sümptomite kombinatsioonina, mida ühiselt nimetatakse ataksiaks.
Lisaks ataksiale on mõnel patsiendil probleeme ka silmadega, mis võivad põhjustada pimedaksjäämist, kõnehäireid ja lihasspasme. Lõppkokkuvõttes areneb haigus täielikuks dementsuseks ja patsient vajub tavaliselt koomasse. Gerstmann-Straussler-Scheinkeriga patsientide kõige sagedasem surmapõhjus on sekundaarne infektsioon, mis on põhjustatud organismi suutmatusest infektsioonidega toime tulla ja mõned pered otsustavad koomas patsiendid elutalitustest eemaldada, kuna paranemist ei ole oodata. .
Sarnaselt teistele TSE-dele võib Gerstmann-Straussler-Scheinkerit olla raske tuvastada, kui patsient on elus, kuna diagnoosi kinnitamiseks on vaja lahkamist ja ajukoe uurimist. Patsientidel diagnoositakse tavaliselt Gerstmann-Straussler-Scheinker, kui nende perekonnas on haigust esinenud ja neil ilmnevad vajalikud sümptomid, ilma et nad oleksid taastunud ravist, mis võiks kõrvaldada nende sümptomite muud põhjused. Gerstmann-Straussler-Scheinkeri ravi eesmärk on eelkõige patsiendi mugavustunne, kuna ravi ei ole võimalik.